Eliglustat

Descripción

Inhibidor de la glucocerebrosidasa (glucosilceramida sintasa), enzima que participa en la síntesis de glucoesfingolípidos, cuya acumulación es característica de la enfermedad de Gaucher tipo 1.
Su eficacia en esta enfermedad se basa en la reducción del sustrato que se acumula en esta enfermedad, a diferencia de la terapia enzimática sustitutiva (imiglucerasa o velaglucerasa alfa), que repone el déficit enzimático que la causa. Se diferencia de miglustat en que no afecta a otros sistemas enzimáticos, por lo que su tolerancia es mucho mayor.
Ha demostrado mejorar los síntomas de la enfermedad de Gaucher, como reducir el tamaño del bazo (estudio ENGAGE, JAMA 2015), en pacientes no tratados previamente, y mantener la enfermedad estable en pacientes que habían recibido tratamiento de sustitución enzimática, aunque una parte de estos no respondió al tratamiento.