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Diabetes Mellitus tipo 1
Fecha de la última revisión: 04/11/2021
Guía¿De qué hablamos?
La diabetes mellitus tipo 1 (DM1) es una enfermedad metabólica que condiciona hiperglucemia secundaria a un déficit absoluto de insulina, acompañado de alteraciones en el metabolismo de lípidos y proteínas.
La DM1 se divide en tipo 1A o autoinmune o tipo 1B o idiopática.
La DM1A es una enfermedad autoinmune con destrucción de las células beta pancreáticas. En la DM1B se produce la destrucción celular beta sin que se acompañe de datos de autoinmunidad ni susceptibilidad genética.
La incidencia de DM es variable en la geografía. Oscila desde 15 casos por 100.000 habitantes/año en niños de <15 años en Quebec a 37 casos por 100.000 habitantes/año en Finlandia (Legault L, 2006). La incidencia menor se observa en regiones de China, con 0,5 casos por 100.000 habitantes/año. Datos recientes de la Comunidad de Castilla y León avalan esta heterogeneidad, con regiones cuya incidencia se aproxima a la de los países del norte de Europa (Bahíllo Curieses MP, 2006). Se estima que la incidencia global está aumentando a un ritmo de 2-5% en Europa y las razones permanecen desconocidas.
En la patogénesis de la DM1A se describen:
Susceptibilidad genética: el polimorfismo de múltiples genes está asociado a un mayor riesgo de DM1A. Los determinantes más importantes son genes localizados en el complejo mayor de la histocompatibilidad en el cromosoma 6p. La clase II contiene genes que influyen en la respuesta inmunitaria, uniéndose a los antígenos que serán presentados a los linfocitos T activados y los macrófagos. Más del 90% de las DM1A se asocian a DR3-DQ2 o DR4-DQB1.
El riesgo de desarrollar diabetes está aumentado en familiares de personas afectas (tabla 1).
| Tabla 1. Susceptibilidad genética: riesgo de desarrollar diabetes en familiares de personas afectas (Grupo de trabajo de la Guía de Práctica Clínica sobre DM1, 2012). | |
| No historia familiar | 0,4% |
| Hijo de madre afecta | 1-4% |
| Hijo de padre afecto | 3-8% |
| Hijo de padres afectos | 30% |
| Hermano (no gemelo) | 3-6% |
| Gemelo dicigótico | 8% |
| Gemelo monocigótico | 30% a los 10 años del diagnóstico del primer gemelo y 65% a la edad de 60 años |
Autoinmunidad: se detectan anticuerpos (Ac) a células del islote (ICA), ácido glutámico decarboxilasa (GAD) y transportador de zinc de la célula beta (Zn T8) y anticuerpos antiinsulina (AAI).
En este contexto de autoinmunidad, la DM1A se asocia a otras enfermedades autoinmunes con mayor frecuencia que en la población general (tabla 2):
- Hipotiroidismo primario autoinmune (Ac antimicrosomales).
- Insuficiencia adrenal autoinmune (Ac frente a la 21-hidroxilasa).
- Enfermedad celíaca (Ac antitransglutaminasa).
| Tabla 2. Enfermedades autoinmunes asociadas a DM1 (Grupo de trabajo de la Guía de Práctica Clínica sobre DM1, 2012). | |||
| Hipotiroidismo | Addison | Celiaquía | |
| Autoantígeno | TPO | 21-OH | Transglutaminasa |
| Anticuerpos en pacientes con DM1 | 17-27% | 1,5% | 12% |
| Enfermedad en pacientes con DM1 | 30% | <0,5% | 4-9% |
| Anticuerpos en población general | 13% | <0,5% | 1,5% |
| Enfermedad en población general | <1% | <0,5% | 1% |
Factores ambientales:
-
Antecedentes obstétricos:
- Edad materna >25 años.
- Preeclampsia.
- Enfermedad neonatal respiratoria.
- El bajo peso al nacer protege.
-
Virasis:
- Infecciones enterovirales.
- Anticuerpos frente virus coxsackie B4.
-
Dieta:
- Proteínas de la leche de vaca.
- Exposición temprana a cereales.
- Deficiencia de vitamina D.
Hasta el momento se desconoce el antígeno que pone en marcha la respuesta autoinmune y desarrolla la destrucción de las células beta en sujetos con susceptibilidad genética.
Presentación clínica (Grupo de trabajo de la Guía de Práctica Clínica sobre DM1, 2012)
La DM1 puede presentarse de 3 formas diferentes:
- Forma clásica asociada a polidipsia, poliuria y pérdida de peso, con clínica 10-15 días previos al diagnóstico. Es la forma más frecuente de presentación (>90% de los casos).
- Cetoacidosis diabética: clínica metabólica severa asociada a hiperglucemia, cetosis y acidosis metabólica. Forma variable entre el 15-35% de los casos.
- Presentación silente: poco frecuente y asociada a niños con algún familiar afecto y que son monitorizados frecuentemente.
Diagnóstico de la diabetes (Grupo de trabajo de la Guía de Práctica Clínica sobre DM1, 2012)
Se establece el diagnóstico de diabetes en las siguientes circunstancias:
- Glucemia basal ≥126 mg/dl en más de una ocasión.
- Glucemia venosa >200 mg/dl en sujeto con síntomas metabólicos.
- Glucemia plasmática >200 mg/dl a las 2 horas de la sobrecarga oral de glucosa.
- HbA1c >6,5%, utilizando una técnica de laboratorio estandarizada y confirmando con hiperglucemia.
Otras determinaciones de laboratorio (Bingley PJ, 2010) encaminadas a confirmar la existencia de autoinmunidad frente a la célula beta no son indispensables en todos los pacientes, reservándose para los casos de duda en los que quiere confirmarse el diagnóstico de DM1A (ICA, GAD, tirosina fosfatasa [IA2] y Zn T8).
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Autores
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Alfredo Yoldi Arrieta | Médico Especialista en Endocrinología y Nutrición (1) | |
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Jon Yoldi Urdíroz | Médico Residente de Endocrinología y Nutrición (2) |
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(1) Hospital Universitario Donostia. Donostia-San Sebastián. España. (2) Complejo Hospitalario de Navarra. España. |
Conflicto de intereses: Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.
