Fisterra

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    Criterios diagnósticos para la hipercolesterolemia familiar heterocigota

    Fecha de revisión: 10/06/2020
    • Cálculo
    • Definición
    • Bibliografía
    • Relaciones
    Historia familiar
    LDL = 150 mg/dL
    Historia personal
    Examen físico
    Datos bioquímicos (cLDL en mmol/L [mg/dl])
    Análisis genético ADN
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    Resultados

    Resultado obtenido: 
    La hipercolesterolemia familiar heterocigota es una enfermedad genética autosómica dominante frecuente, que causa enfermedad coronaria prematura. Su prevalencia varía entre 1/250 a 1/500 en la población general. Se sabe que sin tratamiento, los varones afectados tienen un 50% de probabilidad de enfermedad cardíaca isquémica antes de los 50 años; las mujeres se verán afectadas en un 30% al llegar a los 60 años.

    Tabla 1. Criterios diagnósticos de la Dutch Lipid Clinic Network.
    Historia familiar
    a) Familiar de primer grado con enfermedad cardiovascular precoz (<55 años varón; <60 años mujer) 1
    b) Familiar de primer grado con cLDL > percentil 95 1
    c) Familiar de primer grado con xantomas tendinosos o arco corneal 2
    d) Niños <18 años con cLDL > percentil 95 2
    Historia personal
    a) El paciente tiene historia de enfermedad coronaria precoz (<55 años varón; <60 años mujer) 2
    b) El paciente tiene historia de enfermedad cerebrovascular o arterial periférica precoz (<55 años varón; <60 años mujer) 1
    Examen físico
    a) Xantomas tendinosos 6
    b) Arco corneal en pacientes <45 años 4
    Datos bioquímicos (cLDL en mmol/l [mg/dl])
    >8,5 [330] 8
    6,5-8,4 [250-329] 5
    5,0-6,4 [190-249] 3
    4,0-4,9 [155-189] 1
    Análisis genético (ADN)
    Mutación funcional de los genes LDLR, APOB o PCSK9 8
    cLDL: colesterol unido a lipoproteínas de baja densidad.
    • Aguillo E. Hipercolesterolemia familiar. Criterios diagnósticos y tratamientos actuales. Endocrinol Nutr. 2005;52(5):202-8. Texto completo
    • Corral P. Hipercolesterolemia familiar heterocigota. Revisión de las estrategias para su identificación y detección sistemática. Insuf Card. 2015;10(3):126-31. Texto completo
    • Masana Ll, Civeira F, Pedro-Botet J, De Castro I, Pocoví M, Plana N, et al. Consenso de expertos sobre la detección y el manejo clínico de la hipercolesterolemia familiar. Clin Invest Arterioscler. 2013;25(4):182-93. PubMed PMID: 24041477

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    Los resultados obtenidos son una estimación válida en general, pero pueden no ser aplicables a una persona concreta por lo que un profesional debe supervisar las estimaciones.
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