Criterios diagnósticos para la Hipercolesterolemia Familiar Heterocigota 2013

 Familiar de primer grado con enfermedad coronaria y/o vascular precoz (<55 años varón; <60 años mujer)

 Familiar de primer grado con cLDL > percentil 95

 Familiar de primer grado con xantomas tendinosos o arco corneal

 Niño <18 años con cLDL > percentil 95

LDL = 150 mg/dL

 Enfermedad coronaria precoz (<55 años varón; <60 años mujer)

 Enfermedad vascular periférica o cerebral precoz (<55 años varón; <60 años mujer)

 Xantomas tendinosos

 Arco corneal antes < 45 años

 < 8,5 [330]

 6,5-8,4 [250-329]

 5,0-6,4 [190-249]

 4,0-4,9 [155-189]

 Mutación funcional en os genes LDLR, APOB O PCSK9

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