Criterios diagnósticos para la hipercolesterolemia familiar heterocigota
Fecha de la última revisión: 10/06/2020La hipercolesterolemia familiar heterocigota es una enfermedad genética autosómica dominante frecuente, que causa enfermedad coronaria prematura. Su prevalencia varía entre 1/250 a 1/500 en la población general. Se sabe que sin tratamiento, los varones afectados tienen un 50% de probabilidad de enfermedad cardíaca isquémica antes de los 50 años; las mujeres se verán afectadas en un 30% al llegar a los 60 años.
| Historia familiar | |
| a) Familiar de primer grado con enfermedad cardiovascular precoz (<55 años varón; <60 años mujer) | 1 |
| b) Familiar de primer grado con cLDL > percentil 95 | 1 |
| c) Familiar de primer grado con xantomas tendinosos o arco corneal | 2 |
| d) Niños <18 años con cLDL > percentil 95 | 2 |
| Historia personal | |
| a) El paciente tiene historia de enfermedad coronaria precoz (<55 años varón; <60 años mujer) | 2 |
| b) El paciente tiene historia de enfermedad cerebrovascular o arterial periférica precoz (<55 años varón; <60 años mujer) | 1 |
| Examen físico | |
| a) Xantomas tendinosos | 6 |
| b) Arco corneal en pacientes <45 años | 4 |
| Datos bioquímicos (cLDL en mmol/l [mg/dl]) | |
| >8,5 [330] | 8 |
| 6,5-8,4 [250-329] | 5 |
| 5,0-6,4 [190-249] | 3 |
| 4,0-4,9 [155-189] | 1 |
| Análisis genético (ADN) | |
| Mutación funcional de los genes LDLR, APOB o PCSK9 | 8 |
- Aguillo E. Hipercolesterolemia familiar. Criterios diagnósticos y tratamientos actuales. Endocrinol Nutr. 2005;52(5):202-8. Texto completo
- Corral P. Hipercolesterolemia familiar heterocigota. Revisión de las estrategias para su identificación y detección sistemática. Insuf Card. 2015;10(3):126-31. Texto completo
- Masana Ll, Civeira F, Pedro-Botet J, De Castro I, Pocoví M, Plana N, et al. Consenso de expertos sobre la detección y el manejo clínico de la hipercolesterolemia familiar. Clin Invest Arterioscler. 2013;25(4):182-93. PubMed PMID: 24041477
Los resultados obtenidos son una estimación válida en general, pero pueden no ser aplicables a una persona concreta por lo que un profesional debe supervisar las estimaciones.
