El síndrome de QT largo (SQTL) es una enfermedad genética caracterizada por la prolongación del intervalo QT. Este intervalo comprende desde el inicio del QRS hasta el final de la onda T. El síndrome de QT largo se debe a un trastorno en el funcionamiento de los canales iónicos en las células miocárdicas, y se incluye dentro del grupo de enfermedades denominadas canalopatías.

La prevalencia de esta enfermedad en el mundo es de 1 de cada 2.000 recién nacidos aparentemente sanos (Priori SG, 2013).

Cuando hablamos del SQTL hacemos referencia a la prolongación del intervalo QT por causas genéticas. La alteración en la repolarización ventricular viene determinada por mutaciones genéticas y, por tanto, puede ser hereditaria. Por otra parte, es importante conocer que el intervalo QT puede prolongarse secundariamente a diversas condiciones como son la isquemia miocárdica, alteraciones iónicas (tanto la hipopotasemia, como la hipocalcemia o la hipomagnesemia), la hipotermia, así como numerosos fármacos (lista completa en www.crediblemeds.org); y deberían corregirse estos factores antes de plantear la posibilidad de un síndrome de QT largo (Al-Khatib SM, 2018).


Respecto al síndrome de QT largo propiamente dicho, se han descrito trece formas genéticas causantes de este síndrome, y en la mayoría de ellas se encuentra afectada la función de los canales del potasio, sodio y calcio.

Las tres formas genéticas más frecuentes son las denominadas síndrome de QT largo tipo 1 (SQTL1), síndrome del QT largo tipo 2 (SQTL2) y síndrome del QT largo tipo 3 (SQTL3). Estas suponen el 90% de los pacientes genéticamente confirmados.

Algunos tipos de síndrome de QT largo se asocian a otras anomalías extracardíacas. El síndrome de Jervell and Lange-Nielsen, que asocia pérdida auditiva neurosensorial bilateral profunda, conlleva mal pronóstico por presentar un intervalo QT extremadamente prolongado. El síndrome de Andersen-Tawil se asocia a dismorfismos faciales y alteraciones neurológicas con afectación músculo-esquelética; y el síndrome de Timothy se asocia a sindactilia, autismo y otras malformaciones cardíacas.

El enlentecimiento de la repolarización ventricular (que es lo que traduce la prolongación del QT) puede desencadenar arritmias ventriculares siendo característica la torsade de pointes, un tipo de taquicardia ventricular polimórfica con complejos QRS muy rápidos e irregulares que giran alrededor de la línea de base del electrocardiograma.

Según la duración de las taquicardias ventriculares el paciente puede presentar síncope, si la arritmia ventricular se autolimita, o parada cardíaca y muerte súbita si las torsades son prolongadas y degeneran en fibrilación ventricular.

El SQTL se incluye entre las enfermedades causantes de arritmias ventriculares en pacientes jóvenes con corazones estructuralmente normales. En estos pacientes las arritmias auriculares, especialmente la fibrilación auricular, también son más frecuentes que en los individuos no afectados por esta anomalía genética.

La presentación clínica es muy heterogénea, desde pacientes completamente asintomáticos hasta otros con muerte súbita en la infancia. La media de edad de presentación de los síntomas son los 14 años, aunque varía en función del sexo, ya que los varones expresan la enfermedad, característicamente, antes de la pubertad y las mujeres después de esta.

Se ha descrito que en cada uno de los tres tipos más frecuentes de SQTL los eventos arrítmicos se relacionan con la exposición a determinadas situaciones. En el SQTL1 ocurren especialmente durante el ejercicio físico (sobre todo la natación), en el SQTL2 se presentan en relación con estrés o sobresalto emocional (típicamente alarmas de despertadores u otros sonidos bruscos) y en el SQTL3 durante el reposo o el sueño.

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