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    Síndrome de Brugada

    ¿Qué es el síndrome de Brugada?


    El síndrome de Brugada es una enfermedad genética que se incluye dentro del grupo de las canalopatías y predispone a eventos arrítmicos ventriculares que pueden dar lugar a muerte súbita en pacientes con corazón estructuralmente normal. Se transmite en forma de rasgo autosómico dominante (Monteforte N, 2012).

    La prevalencia de esta enfermedad varía mucho en las series consultadas siendo de 5 a 20 casos por cada 10.000 habitantes. Es la causa del 4-12% de todas las muertes súbitas y hasta un 20-40% de las muertes súbitas en pacientes con corazón estructuralmente normal (Benito B, 2009; Brugada J, 2018; Rizzo A, 2020).

    Se produce por mutaciones genéticas que condicionan una alteración en la función de los canales iónicos transmembrana. Esto genera un desequilibrio de corrientes de entrada y salida de iones a través de la membrana celular que altera el potencial de acción, creando corrientes entre epicardio y endocardio a nivel del ventrículo derecho. Esta anomalía puede ser el sustrato de arritmias ventriculares.

    Actualmente existen 18 genes relacionados con este síndrome, siendo el más frecuente el SCN5A, del que se han descrito más de 100 mutaciones causantes de la enfermedad. Este gen es el responsable del 25-30% de todos los casos genéticamente diagnosticados y sus mutaciones afectan específicamente a las corrientes de sodio. El resto de genes implicados pueden abarcar el 2-5% de casos y sus mutaciones afectan a canales de calcio y potasio. En el estudio genético cerca del 70% de los casos no presentan una variante genética conocida (Brugada J, 2018; Rizzo A, 2020).

    ¿Cómo se manifiesta clínicamente?

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    ¿Cómo se diagnostica?

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    ¿Cómo estratificamos el riesgo?

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    ¿Cómo se trata?

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    Particularidades de la edad pediátrica y jóvenes

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    Bibliografía

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    Más en la red

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    Autores

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    Conflicto de intereses
    Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.

    Síndrome de Brugada

    Fecha de revisión: 26/02/2021
    • Guía
    Índice de contenidos

    ¿Qué es el síndrome de Brugada?


    El síndrome de Brugada es una enfermedad genética que se incluye dentro del grupo de las canalopatías y predispone a eventos arrítmicos ventriculares que pueden dar lugar a muerte súbita en pacientes con corazón estructuralmente normal. Se transmite en forma de rasgo autosómico dominante (Monteforte N, 2012).

    La prevalencia de esta enfermedad varía mucho en las series consultadas siendo de 5 a 20 casos por cada 10.000 habitantes. Es la causa del 4-12% de todas las muertes súbitas y hasta un 20-40% de las muertes súbitas en pacientes con corazón estructuralmente normal (Benito B, 2009; Brugada J, 2018; Rizzo A, 2020).

    Se produce por mutaciones genéticas que condicionan una alteración en la función de los canales iónicos transmembrana. Esto genera un desequilibrio de corrientes de entrada y salida de iones a través de la membrana celular que altera el potencial de acción, creando corrientes entre epicardio y endocardio a nivel del ventrículo derecho. Esta anomalía puede ser el sustrato de arritmias ventriculares.

    Actualmente existen 18 genes relacionados con este síndrome, siendo el más frecuente el SCN5A, del que se han descrito más de 100 mutaciones causantes de la enfermedad. Este gen es el responsable del 25-30% de todos los casos genéticamente diagnosticados y sus mutaciones afectan específicamente a las corrientes de sodio. El resto de genes implicados pueden abarcar el 2-5% de casos y sus mutaciones afectan a canales de calcio y potasio. En el estudio genético cerca del 70% de los casos no presentan una variante genética conocida (Brugada J, 2018; Rizzo A, 2020).

    ¿Cómo se manifiesta clínicamente?

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    Conflicto de intereses
    Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.

    Síndrome de Brugada

    Fecha de revisión: 26/02/2021

    ¿Qué es el síndrome de Brugada?


    El síndrome de Brugada es una enfermedad genética que se incluye dentro del grupo de las canalopatías y predispone a eventos arrítmicos ventriculares que pueden dar lugar a muerte súbita en pacientes con corazón estructuralmente normal. Se transmite en forma de rasgo autosómico dominante (Monteforte N, 2012).

    La prevalencia de esta enfermedad varía mucho en las series consultadas siendo de 5 a 20 casos por cada 10.000 habitantes. Es la causa del 4-12% de todas las muertes súbitas y hasta un 20-40% de las muertes súbitas en pacientes con corazón estructuralmente normal (Benito B, 2009; Brugada J, 2018; Rizzo A, 2020).

    Se produce por mutaciones genéticas que condicionan una alteración en la función de los canales iónicos transmembrana. Esto genera un desequilibrio de corrientes de entrada y salida de iones a través de la membrana celular que altera el potencial de acción, creando corrientes entre epicardio y endocardio a nivel del ventrículo derecho. Esta anomalía puede ser el sustrato de arritmias ventriculares.

    Actualmente existen 18 genes relacionados con este síndrome, siendo el más frecuente el SCN5A, del que se han descrito más de 100 mutaciones causantes de la enfermedad. Este gen es el responsable del 25-30% de todos los casos genéticamente diagnosticados y sus mutaciones afectan específicamente a las corrientes de sodio. El resto de genes implicados pueden abarcar el 2-5% de casos y sus mutaciones afectan a canales de calcio y potasio. En el estudio genético cerca del 70% de los casos no presentan una variante genética conocida (Brugada J, 2018; Rizzo A, 2020).

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    Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.
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