Poliquistosis renal autosómica dominante
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¿De qué hablamos?
Las enfermedades quísticas del riñón son un grupo de enfermedades, congénitas o adquiridas, con causa genética o sin ella y que tienen como característica común la existencia de quistes renales (Fernández Fresnedo G, 2011). Los trastornos más frecuentes y de mayor importancia clínica son la poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD), la nefronoptisis (NFT) y la enfermedad quística medular, asociados con enfermedad renal crónica evolutiva, así como el riñón en esponja, también conocido como Cacchi-Ricci o ectasia canalicular precalicial, asociado solo con litiasis renal e infecciones urinarias. Los quistes simples se observan frecuentemente en los riñones de sujetos sanos de más de 50 años, su frecuencia aumenta con la edad y se han asociado con enfermedad renal crónica (ERC) (Fernández Fresnedo G, 2011).
La poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) es la enfermedad renal hereditaria más frecuente. Tiene una prevalencia estimada de 1 de cada 1.000 personas o 1 de cada 2.000 (Ars E, 2015) o 1 de cada 400 a 1.000 nacidos vivos (Torres VE, 2017). Los pacientes con PQRAD constituyen el 6,56%, aproximadamente, de la población en diálisis o trasplante renal (Ars E, 2015; XLVI Congreso Nacional de la Sociedad Española de Nefrología, 2016).
La edad de comienzo está entre 15-50 años, ocasionalmente se presenta en la infancia.
El 78% de las familias con PQRAD tienen una alteración en el cromosoma 16 (gen PKD1), PQRAD tipo 1. El resto presentan alteración en un gen del cromosoma 4 (gen PKD2); PQRAD tipo 2. Los segundos presentan una forma clínica menos severa y de manifestación más tardía. En aproximadamente el 8% de las familias no se detectan mutaciones (Torres VE, 2017; Srivastava A, 2014; Chapman AB, 2015).
Manifestaciones clínicas y manejo
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¿Cómo se diagnostica?
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Situaciones especiales
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Tratamiento renal sustitutivo en PQRAD (TRS)
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Bibliografía
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Más en la red
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Autora
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Conflicto de intereses
Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.
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