Fisterra

    Poliquistosis renal autosómica dominante

    ¿De qué hablamos?


    La poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) es la enfermedad renal hereditaria más frecuente. Su prevalencia se sitúa entre 1 de cada 500-2.000 personas. Pese a ello, se estima que menos de la mitad de estos casos se diagnosticarán durante la vida del paciente debido a que esta patología suele ser clínicamente silenciosa.

    Se caracteriza por la progresiva aparición de quistes renales que suelen conducir a la enfermedad renal crónica (ERC) terminal. Se asocia a manifestaciones sistémicas,tales como hipertensión arterial (HTA), aneurismas intracraneales (AIC), poliquistosis hepática, anomalías vasculares y quistes en otros órganos (Ars E, 2022).

    La edad de comienzo suele encontrarse desde los 15 a los 50 años, aunque ocasionalmente se presenta en la infancia.

    Los genes causantes de la PQRAD son PKD1 y PKD2. Aproximadamente el 78% de las familias con PQRAD presentan una anomalía en el cromosoma 16 (locus PKD1). De las restantes, la mayoría (14%) tienen un defecto en un gen del cromosoma 4 (locus PKD2). Los pacientes con PKD2 tienen un fenotipo menos grave (los quistes aparecen más tarde, al igual que la ERC terminal), pero ninguna de las dos alteraciones es benigna (Torres VE, 2023).

    Los pacientes con PQRAD representan entre un 6 y un 10% de la población en diálisis o trasplante renal, siendo, por lo tanto, una enfermedad con un gran impacto social.

    En la mayoría de los pacientes la función renal permanece intacta hasta la cuarta década de la vida. Una vez que la tasa de filtración glomerular (TFG) comienza a disminuir, la reducción promedio es de 4,4 a 5,9 ml/min por año.

    Los factores de riesgo para la enfermedad renal progresiva en la PQRAD incluyen (Torres VE, 2023):
    • Factores genéticos: la mutación genética causante es el factor principal que determina la tasa de progresión entre pacientes individuales. Los pacientes con PKD2 desarrollan menos quistes y progresan más lentamente que aquellos con PKD1.
    • Tamaño del riñón: el crecimiento del riñón precede a la disminución de la TFG.
    • Hipertensión arterial (HTA): los pacientes con riñones más grandes tienden a desarrollar HTA a una edad más temprana, incluso antes de la disminución de la TFG.
    • Inicio temprano de los síntomas.
    • Sexo masculino: se asocia con una progresión más rápida.
    • Proteinuria.
    • Alta excreción urinaria de sodio.

    Manifestaciones clínicas y manejo

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    ¿Cómo se diagnostica?

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    Situaciones especiales

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    Tratamiento renal sustitutivo en PQRAD

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    Bibliografía

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    Más en la red

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    Autores

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    Conflicto de intereses
    Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.

    Poliquistosis renal autosómica dominante

    Fecha de revisión: 16/01/2024
    • Guía
    Índice de contenidos

    ¿De qué hablamos?


    La poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) es la enfermedad renal hereditaria más frecuente. Su prevalencia se sitúa entre 1 de cada 500-2.000 personas. Pese a ello, se estima que menos de la mitad de estos casos se diagnosticarán durante la vida del paciente debido a que esta patología suele ser clínicamente silenciosa.

    Se caracteriza por la progresiva aparición de quistes renales que suelen conducir a la enfermedad renal crónica (ERC) terminal. Se asocia a manifestaciones sistémicas,tales como hipertensión arterial (HTA), aneurismas intracraneales (AIC), poliquistosis hepática, anomalías vasculares y quistes en otros órganos (Ars E, 2022).

    La edad de comienzo suele encontrarse desde los 15 a los 50 años, aunque ocasionalmente se presenta en la infancia.

    Los genes causantes de la PQRAD son PKD1 y PKD2. Aproximadamente el 78% de las familias con PQRAD presentan una anomalía en el cromosoma 16 (locus PKD1). De las restantes, la mayoría (14%) tienen un defecto en un gen del cromosoma 4 (locus PKD2). Los pacientes con PKD2 tienen un fenotipo menos grave (los quistes aparecen más tarde, al igual que la ERC terminal), pero ninguna de las dos alteraciones es benigna (Torres VE, 2023).

    Los pacientes con PQRAD representan entre un 6 y un 10% de la población en diálisis o trasplante renal, siendo, por lo tanto, una enfermedad con un gran impacto social.

    En la mayoría de los pacientes la función renal permanece intacta hasta la cuarta década de la vida. Una vez que la tasa de filtración glomerular (TFG) comienza a disminuir, la reducción promedio es de 4,4 a 5,9 ml/min por año.

    Los factores de riesgo para la enfermedad renal progresiva en la PQRAD incluyen (Torres VE, 2023):
    • Factores genéticos: la mutación genética causante es el factor principal que determina la tasa de progresión entre pacientes individuales. Los pacientes con PKD2 desarrollan menos quistes y progresan más lentamente que aquellos con PKD1.
    • Tamaño del riñón: el crecimiento del riñón precede a la disminución de la TFG.
    • Hipertensión arterial (HTA): los pacientes con riñones más grandes tienden a desarrollar HTA a una edad más temprana, incluso antes de la disminución de la TFG.
    • Inicio temprano de los síntomas.
    • Sexo masculino: se asocia con una progresión más rápida.
    • Proteinuria.
    • Alta excreción urinaria de sodio.

    Manifestaciones clínicas y manejo

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    Conflicto de intereses
    Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.

    Poliquistosis renal autosómica dominante

    Fecha de revisión: 16/01/2024

    ¿De qué hablamos?


    La poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) es la enfermedad renal hereditaria más frecuente. Su prevalencia se sitúa entre 1 de cada 500-2.000 personas. Pese a ello, se estima que menos de la mitad de estos casos se diagnosticarán durante la vida del paciente debido a que esta patología suele ser clínicamente silenciosa.

    Se caracteriza por la progresiva aparición de quistes renales que suelen conducir a la enfermedad renal crónica (ERC) terminal. Se asocia a manifestaciones sistémicas,tales como hipertensión arterial (HTA), aneurismas intracraneales (AIC), poliquistosis hepática, anomalías vasculares y quistes en otros órganos (Ars E, 2022).

    La edad de comienzo suele encontrarse desde los 15 a los 50 años, aunque ocasionalmente se presenta en la infancia.

    Los genes causantes de la PQRAD son PKD1 y PKD2. Aproximadamente el 78% de las familias con PQRAD presentan una anomalía en el cromosoma 16 (locus PKD1). De las restantes, la mayoría (14%) tienen un defecto en un gen del cromosoma 4 (locus PKD2). Los pacientes con PKD2 tienen un fenotipo menos grave (los quistes aparecen más tarde, al igual que la ERC terminal), pero ninguna de las dos alteraciones es benigna (Torres VE, 2023).

    Los pacientes con PQRAD representan entre un 6 y un 10% de la población en diálisis o trasplante renal, siendo, por lo tanto, una enfermedad con un gran impacto social.

    En la mayoría de los pacientes la función renal permanece intacta hasta la cuarta década de la vida. Una vez que la tasa de filtración glomerular (TFG) comienza a disminuir, la reducción promedio es de 4,4 a 5,9 ml/min por año.

    Los factores de riesgo para la enfermedad renal progresiva en la PQRAD incluyen (Torres VE, 2023):
    • Factores genéticos: la mutación genética causante es el factor principal que determina la tasa de progresión entre pacientes individuales. Los pacientes con PKD2 desarrollan menos quistes y progresan más lentamente que aquellos con PKD1.
    • Tamaño del riñón: el crecimiento del riñón precede a la disminución de la TFG.
    • Hipertensión arterial (HTA): los pacientes con riñones más grandes tienden a desarrollar HTA a una edad más temprana, incluso antes de la disminución de la TFG.
    • Inicio temprano de los síntomas.
    • Sexo masculino: se asocia con una progresión más rápida.
    • Proteinuria.
    • Alta excreción urinaria de sodio.

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