Fisterra

    Miocardiopatía hipertrófica

    Introducción


    La miocardiopatía hipertrófica (MCH), es una enfermedad con una importante heterogenicidad genética, clínica y pronóstica.

    Descrita por Brock y Teare, hasta mediados del siglo XX no se estudió de forma sistemática. Inicialmente se creía que la gran hipertrofia septal ventricular y la extraña disposición de los haces musculares observada en estos pacientes, correspondía a un tumor benigno del corazón.

    La MCH se consideraba una patología relativamente rara, pero ahora es reconocida como una causa importante de morbilidad y mortalidad en personas de todas las edades.

    Es una enfermedad hereditaria de transmisión genética autosómica dominante primaria del sarcómero cardíaco causada por mutaciones en el gen que codifica las proteínas sarcoplasmáticas del aparato contráctil del miocito.

    Es la causa más común de muerte súbita durante el esfuerzo físico en gente joven, por lo que su diagnóstico es de gran importancia en los grupos de alto riesgo de muerte súbita.

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    ¿Cómo diagnosticarla?

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    ¿Cuáles son sus posibles complicaciones? valoración del riesgo de muerte súbita

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    ¿Cuál es el manejo de la miocardiopatía hipertrófica?

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    Estudio familiar

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    Bibliografía

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    Miocardiopatía hipertrófica

    Fecha de revisión: 15/12/2014
    • Guía
    Índice de contenidos

    Introducción


    La miocardiopatía hipertrófica (MCH), es una enfermedad con una importante heterogenicidad genética, clínica y pronóstica.

    Descrita por Brock y Teare, hasta mediados del siglo XX no se estudió de forma sistemática. Inicialmente se creía que la gran hipertrofia septal ventricular y la extraña disposición de los haces musculares observada en estos pacientes, correspondía a un tumor benigno del corazón.

    La MCH se consideraba una patología relativamente rara, pero ahora es reconocida como una causa importante de morbilidad y mortalidad en personas de todas las edades.

    Es una enfermedad hereditaria de transmisión genética autosómica dominante primaria del sarcómero cardíaco causada por mutaciones en el gen que codifica las proteínas sarcoplasmáticas del aparato contráctil del miocito.

    Es la causa más común de muerte súbita durante el esfuerzo físico en gente joven, por lo que su diagnóstico es de gran importancia en los grupos de alto riesgo de muerte súbita.

    ¿De qué hablamos?

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