El cáncer es una de las principales causas de morbimortalidad y una de las enfermedades que más recursos sanitarios consume en la población occidental. En España se estima que para 2040 la incidencia puede alcanzar los 341.000 casos (SEOM, 2023). Es por ello que, además de dedicar esfuerzos a tratar de reducir los factores de riesgo que contribuyen a su desarrollo, es muy importante también destinar recursos que ayuden a contribuir al diagnóstico precoz y también a la detección rápida de recidivas, lo que ayudará a aumentar la supervivencia y la calidad de vida (Lavín de Juan L, 2015).

Los marcadores tumorales (MT) son sustancias o moléculas (enzimas, proteínas, metabolitos…) sintetizadas por las células tumorales o por el propio organismo en respuesta al cáncer o a otras situaciones clínicas no oncológicas. Pueden detectarse en los tejidos, en la sangre, en la orina o en otros fluidos corporales (Hermida Lazcano I, 2016; Lavín de Juan L, 2015), y su concentración en dichos lugares estaría teóricamente en relación con la actividad tumoral.


Un MT ideal es aquel que (Lavín de Juan L, 2015):

• Es detectable en un único tipo de tumor (alta especificidad).
• Está ausente en estados fisiológicos y procesos benignos (alta sensibilidad).
• Su presencia resulta suficiente para la alteración del curso natural de la enfermedad.
• Es útil para el diagnóstico y el pronóstico.
• Es útil para la detección precoz del cáncer.
• Se obtiene a través de muestras sencillas.
• Es económico.
• Tiene una vida media corta, lo que permite realizar monitorizaciones frecuentes en serie.

Actualmente no existe ningún MT que cumpla todas estas características. Así, su aplicabilidad está en su uso como complemento de otros métodos diagnósticos y, sobre todo, en su papel en el seguimiento de los pacientes (Mérida de la Torre FJ, 2019), tanto para evaluar la respuesta al tratamiento como para detectar una recidiva precoz (Hermida Lazcano I, 2016). Es muy importante, por tanto, utilizar los MT de manera consciente, ya que un falso positivo conlleva la realización de pruebas no exentas de riesgos y costes, pudiendo generar también una ansiedad injustificada en el paciente, y un falso negativo puede generar una falsa seguridad que a la larga tenga repercusiones en términos de salud (Mérida de la Torre FJ, 2019). De este modo, no se recomienda la medición de MT de manera rutinaria en pacientes asintomáticos o con síntomas inespecíficos (Hermida Lazcano I, 2016), resultando de gran importancia la formación del personal y la protocolización de su uso (Mérida de la Torre FJ, 2015).

En los últimos años se han ido desarrollando marcadores basados en patrones de expresión de genes, ADN y ARN tumoral circulante y células tumorales circulantes, cobrando una relevancia creciente en el diagnóstico y en la selección de terapias antitumorales individualizadas (Holdenrieder S, 2016). Así, uno de los objetivos en la actualidad es lograr encontrar biomarcadores que permitan detectar los tumores en estadio temprano e identificar aquellos que por su crecimiento lento nunca se manifestarían clínicamente, tratando de este modo de reducir el sobretratamiento. Por ello, la tendencia actual es a investigar en la línea de la proteómica y la proteogenómica (NIH, 2021).

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