La hemocromatosis se caracteriza por un aumento de la absorción intestinal de hierro y una acumulación posterior en los tejidos (hígado, páncreas, corazón, glándulas endocrinas, piel y articulaciones) debido a una síntesis reducida del péptido hepático hepcidina (regulador de la absorción intestinal de hierro). Los valores séricos bajos de hepcidina determinan que no se ejerza un freno en la absorción del hierro de la dieta en las células de la mucosa duodenal (Ganz T, 2013; Kanwar P, 2013). El exceso de hierro en los órganos puede llegar a causar fibrosis e insuficiencia funcional (Lehmann C, 2015). La acumulación de hierro, por otra parte, puede ser secundaria a otras causas, en cuyo caso se denomina sobrecarga férrica secundaria.

Es el trastorno genético más frecuente, con 4,5 casos por 1.000 habitantes, muchos asintomáticos. Suele diagnosticarse entre los 40 y 60 años. En la mujer más tarde por el efecto terapéutico de las pérdidas menstruales fisiológicas, por lo tanto, los síntomas generalmente comienzan después de la menopausia, histerectomía o uso prolongado de anticonceptivos orales. Las mujeres tienen manifestaciones menos severas de la enfermedad (Crownover BK, 2013).

Los pacientes con hemocromatosis tienen un mayor riesgo de enfermedades infecciosas, tales como Yersinia enterocolítica y Vibrio vulnificus (Lehmann C, 2015).

Existen 2 tipos de causas:

• Genéticas (hemocromatosis hereditaria o primaria): relacionada con una mutación en el cromosoma 6; generalmente C282Y homocigotos (85-90%), menos frecuente H63D y S65C junto a C282Y heterocigotos (Kanwar P, 2014).
• Adquiridas (hemocromatosis adquirida o secundaria): generalmente relacionada con múltiples transfusiones por cualquier etiología, anemias crónicas con sobrecarga de hierro (talasemia mayor, anemia sideroblástica, anemia hemolítica crónica) o hepatopatía crónica de cualquier etiología.

Existen unos factores que favorecen (ingesta de alcohol, suplementos de vitamina C o hierro) y otros que retrasan (menstruación) la progresión de la enfermedad.

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