Los feocromocitomas son tumores neuroendocrinos originados en el tejido cromafín adrenomedular simpático. Los paragangliomas derivan del tejido cromafín extraadrenal simpático (ganglios simpáticos de tórax, abdomen y pelvis) y parasimpático (ganglios parasimpáticos de cabeza y cuello) (Lenders JW, 2014; Passman JE, 2024; Shah MH, 2021). La localización anatómica es una de las características diferenciales entre ambos, ya que no existen rasgos anatomopatológicos que los distingan (Arroyo OF, 2025; Neumann HPH, 2019).

Los feocromocitomas son, en su gran mayoría, tumores productores de catecolaminas y rara vez son silentes. Los paragangliomas producen catecolaminas en un 40% de los casos (Shah MH, 2021); su capacidad secretora varía según la localización y el tejido de origen, así, los originados en ganglios simpáticos son en su mayoría productores, mientras que los de origen parasimpático lo son únicamente en un 15% de los casos (Passman JE, 2024).

Ambos tumores pueden secretar una o más catecolaminas (noradrenalina, adrenalina y dopamina). El 70% de ellas son liberadas al torrente circulatorio y el resto se metabolizan a normetanefrina, metanefrina y 3-metoxitiramina, respectivamente (Arroyo OF, 2025). Si secretan solo adrenalina (un 15% de ellos), debe sospecharse una localización adrenal. Los extraadrenales suelen presentar un fenotipo noradrenérgico o dopaminérgico. Los que secretan únicamente dopamina son muy raros y, por lo general, más agresivos (Arroyo OF, 2025).

Los feocromocitomas y paragangliomas son tumores poco frecuentes. Su incidencia estimada es de 0,6-0,8 casos por 100.000 personas/año (Arroyo OF, 2025; Neumann HPH, 2019).

La mayoría de los casos se diagnostican entre la cuarta y la quinta década de la vida, aunque los asociados a síndromes familiares ocurren a edades más tempranas. No se ha descrito una diferencia significativa entre ambos sexos (Arroyo OF, 2025; Passman JE, 2024; Shah MH, 2021).

En un 70-80% de los pacientes con estos tumores se han identificado mutaciones genéticas, que pueden ser en la línea germinal (asociadas a síndromes familiares/hereditarios) o somáticas (en los mismos genes u otros distintos) (Araujo-Castro M, 2024; Wang K, 2022).

Los pacientes con las siguientes características tienen más probabilidades de tener un síndrome hereditario, que además conlleva más riesgo de enfermedad bilateral, multifocal y metastásica (Arroyo OF, 2025; Neumann HPH, 2019; Shah MH, 2021):

• Menores de 45 años.
• Tumores múltiples.
• Tumores multifocales.
• Múltiples tumores sincrónicos o metacrónicos.
• Tumores recurrentes.
• Tumores metastásicos.
• Tumores con localización extraadrenal.
• Antecedente familiar de feocromocitoma/paraganglioma.

Los síndromes familiares más frecuentes son los siguientes:

• Neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (MEN2). Incluye MEN2A y MEN2B y se produce por mutaciones germinales en el protooncogén RET. Este síndrome se caracteriza por la presencia, en el 50% de los pacientes, de feocromocitomas unilaterales o bilaterales. Prácticamente todos los pacientes presentan carcinoma medular de tiroides y, además, en el caso del MEN2A, hiperparatiroidismo en un 20% de los casos. El MEN2B puede manifestarse también con ganglioneuromas, laxitud articular y hábito marfanoide (Díaz JA, 2021; Neumann HPH, 2019).
• Síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL). Se produce por mutaciones en el gen supresor tumoral VHL. Puede presentarse con hemangioblastomas cerebrales y medulares, angiomas retinianos, carcinoma de células renales, tumores neuroendocrinos pancreáticos, feocromocitomas (frecuentemente bilaterales), paragangliomas, cistoadenomas de epidídimo y tumores endolinfáticos (Díaz JA, 2021; Gombert AJ, 2025).
• Neurofibromatosis tipo 1 (NF1). Causada por mutaciones en el gen supresor tumoral NF1. Se caracteriza por manchas café con leche, hamartomas del iris, neurofibromas, gliomas ópticos, anomalías óseas y déficits cognitivos. Solo el 1-3% desarrollan feocromocitomas, pero existe un alto riesgo de que sean bilaterales y metastásicos (Gombert AJ, 2025; Neumann HPH, 2019).
• Síndromes de paraganglioma familiar (PGL1-PGL5). Son consecuencia de mutaciones en distintas subunidades de la succinato deshidrogenasa: SDHD (PGL1), SDHAF2 (PGL2), SDHC (PGL3), SDHB (PGL4) y SDHA (PGL5). Los síndromes PGL1, PGL2 y PGL3 suelen asociarse a paragangliomas de cabeza y cuello. Los pacientes con mutaciones en SDHB presentan con mayor frecuencia paragangliomas de tórax y abdomen, y pueden asociar otros tumores, como renales, de tiroides o GIST. Además, en un 50% de los casos desarrollan enfermedad metastásica (Díaz JA, 2021).

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