Feocromocitoma

¿De qué hablamos?

El feocromocitoma es un tumor neuroendocrino productor de catecolaminas, originado por el crecimiento anómalo de células cromafines del sistema nervioso simpático.

El 85-90% se localizan en la médula adrenal (feocromocitoma propiamente dicho); el 10-15% restante tienen una localización extra-adrenal y se denominan feocromocitomas extra-adrenales o paragangliomas. El paraganglioma puede originarse en cualquier lugar donde exista tejido cromafín derivado de la cresta neural (cadena ganglionar simpática paraaórtica, órgano de Zuckerkandl, unión de la vena cava con la vena renal izquierda, pared de vejiga urinaria, cadena ganglionar simpática de cuello o mediastino) (Young WF, 2013).

Aunque el origen es similar, la distinción entre feocromocitoma y paraganglioma es importante por sus diferencias en cuanto a riesgo de malignidad, asociación a otras neoplasias y necesidad de estudios genéticos (Oleaga A, 2008).
 
El feocromocitoma es un tumor poco frecuente. Se estima una incidencia anual en torno a 0,8 por 100.000 habitantes (Beard CM, 1983) y una prevalencia en pacientes hipertensos menor del 0,5% (Adler JT, 2008), aunque el estudio de las autopsias revela un elevado porcentaje de casos no diagnosticados (Sutton MG, 1981; McNeil AR, 2000).

Puede presentarse a cualquier edad, pero es más común en la edad adulta (en la cuarta y quinta décadas), sin diferencias entre hombres y mujeres. Un 5-10% son bilaterales o múltiples (Young WF, 2013).

Alrededor del 10% de los feocromocitomas y un 20% de los paragangliomas son malignos (Lin D, 2013). Sus características histológicas y bioquímicas son las mismas que las del tumor benigno, pero producen invasión local de otros órganos y, sobre todo, metástasis a distancia que pueden aparecer hasta 20 años después de la resección del tumor inicial (Oleaga A, 2008).

Las formas familiares, que antes se pensaba que constituían en torno a un 10%, constituyen en realidad el 15-25% de los casos, y este porcentaje aumenta al 30-50% en los paragangliomas (Lin D, 2013). Todas ellas se heredan con carácter autosómico dominante y se asocian a múltiples tumores. Son más frecuentes en pacientes con feocromocitomas bilaterales o multicéntricos y en los casos diagnosticados en jóvenes (Adler JT, 2008; Oleaga A, 2008). Las principales enfermedades genéticas relacionadas son la neoplasia endocrina múltiple tipo 2, la enfermedad de Von Hippel-Lindau, la neurofibromatosis de tipo 1 y el paraganglioma familiar.
 
La frecuencia del feocromocitoma en la enfermedad de Von Hippel-Lindau es del 10 al 20%, es bilateral en el 50% y extra-adrenal en el 10%. La neoplasia endocrina múltiple tipo 2A y 2B se asocia a feocromocitoma en el 50% de los casos, casi siempre se localiza en las suprarrenales y es bilateral en el 50% (Oleaga A, 2008). En la neurofibromatosis tipo 1 la frecuencia del feocromocitoma es del 2%, en la mayoría de los casos unilateral y de localización suprarrenal. La mayoría de los casos de paraganglioma familiar se deben a mutaciones localizadas en tres genes de la succinato deshidrogenasa (SDHB, SDHC y SDHD). Estos pacientes desarrollan paragangliomas que pueden originarse en ganglios simpáticos o parasimpáticos. La secreción de catecolaminas por estos tumores depende de su localización: aproximadamente el 5% de los paragangliomas localizados en cabeza y cuello y mas del 50% de los localizados en abdomen las producen (Young WF, 2013). Los relacionados con la mutación en SDHB tienen un mayor riesgo de transformación maligna, y de hecho suponen hasta el 50% del total de paragangliomas malignos (Kirmani S, 2012).

Ante un paciente diagnosticado de feocromocitoma, debe considerarse su estudio genético para descartar estas enfermedades, especialmente en los casos de feocromocitoma bilateral, paraganglioma, historia familiar o personal sugestiva, o edad menor de 45 años (Amar L, 2005, 2008; Young WF, 2013). De confirmarse una mutación, debe ofrecerse el estudio genético a los familiares asintomáticos. 

Autores

Silvia Ayala Luna

Médico Especialista en Medicina Familiar y Comunitaria (1)

Miguel Ángel Delgado Nicolás

Médico Especialista en Medicina Familiar y Comunitaria (2)

(1) Centro de Salud Segre. Servicio Madrileño de Salud. España. (2) Centro de Salud Los Ángeles. Servicio Madrileño de Salud. España.

Conflicto de intereses: Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.