Las distrofias musculares (DM), son enfermedades hereditarias que afectan principalmente al músculo estriado provocando su degeneración, lo que condiciona debilidad progresiva (Emery AEH, 2002). Constituyen un grupo heterogéneo, de más de 30 enfermedades genéticas, con diferencias clínicas, bioquímicas y genéticas (Mercuri E, 2013), pero tienen en común la presencia de un patrón distrófico de necrosis-regeneración característico en la biopsia muscular.

A partir del descubrimiento del gen de la DM de Duchenne (Koenig M, 1987) y, meses más tarde, de su producto, la proteína subsarcolemal, distrofina (Hoffman EP, 1987; Koenig M, 1988), se fueron sucediendo muchos descubrimientos relacionados con la estructura y función del sarcolema: el complejo de glicoproteínas asociadas a la distrofina (DAP, dystrophin associated proteins) (Campbell KP, 1989), las proteínas de la matriz extracelular (merosina y colágeno VI), diversas proteínas sarcolemales y subsarcolemales (disferlina, calpaína, caveolina) y proteínas de la membrana nuclear (emerina y laminina A/C). Si existe ausencia, reducción o disfunción de alguna de estas proteínas se pierde la estabilidad estructural y funcional de las fibras esqueléticas, lo que conduce a la destrucción y debilidad muscular progresiva (Bonilla E, 1988; Campbell KP, 1995). La fisiopatología de cada distrofia muscular es diferente, dependiendo de la proteína afectada y, a veces, incluso del tipo de mutación que la determina aun dentro de un mismo gen (Dubowitz V, 2000).

Su distribución es mundial y afecta a todas las razas, aunque algunas son más frecuentes en ciertas poblaciones. Así, la DM distal autosómica dominante es más frecuente en Escandinavia o la DM de Fukuyama en Japón (Emery AEH, 2002). En una revisión sistemática y metaanálisis reciente (Mah JK, 2016) se cifra la prevalencia combinada de las distrofias musculares en 16,14 por 100.000 (IC 11,21-23,23). Para Duchenne, que es la distrofia muscular más común en la infancia, en 4,78 por 100.000 (95% IC, 1,94-11,81). Para Becker, en 1,53 por 100.000 (95% IC, 0,26-8,94). Para la distrofia miotónica de Steinert, que es la forma más frecuente en adultos, en 8,26 por 100.000 (IC, 4,99-13,68). Para la facioescapulohumeral, en 3,95 por 100.000 (IC, 2,89-5,40). Para la distrofia muscular de cinturas, en 1,63 por 100.000 (IC, 0,94-2,81). Y para las distrofias musculares congénitas, en 0,99 por 100.000 (IC, 0,62-1,57).

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