Fisterra

    Enfermedad por depósito de cristales de pirofosfato cálcico

    ¿De qué hablamos?


    La precipitación de cristales de pirofosfato de calcio dihidratado (CPP) en los tejidos conectivos puede ser asintomática o puede estar asociada a varios síndromes clínicos que comprenden el espectro de la enfermedad por depósito de cristales de pirofosfato de calcio (CPPD) (McCarty DJ, 1976).

    Los problemas de nomenclatura han afectado a la enfermedad por CPPD desde su descripción original, por lo que realizaremos una breve aclaración sobre la terminología:
    • Enfermedad de CPPD: manifestaciones clínicas asociadas al depósito de cristales de CPP.
    • Condrocalcinosis: presencia de calcificaciones en cartílago hialino y/o fibrocartílago, objetivadas en una prueba de imagen.
    • Pseudogota: ataque agudo de artritis inducido por CPP. Actualmente, para este concepto se utiliza el término “artritis aguda por CPP”.
    Patogenia

    Aunque la patogenia de la enfermedad de CPPD no se comprende completamente, se piensa que el trastorno está asociado a una producción excesiva de pirofosfato en el cartílago, lo que conduce a la sobresaturación local de CPP y su posterior depósito en forma de cristales.

    La salida de pirofosfato inorgánico está regulada por la proteína de membrana multipaso conocida como ANKH (Rosenthal AK, 2022). Por tanto, las condiciones que mejoran la actividad de ANKH pueden promover la formación de cristales de CPP (Xu H, 2013). Las mutaciones en el gen ANKH descritas en casos familiares y esporádicos pueden intensificar la elaboración y el transporte extracelular de pirofosfato (Schumacher HR, 2018).

    Una vez que se generan los cristales de CPP, median el daño tisular por medio de múltiples mecanismos, fundamentalmente inflamatorios. Los depósitos de CPP en el cartílago articular también alteran sus propiedades mecánicas, pudiendo causar o acelerar el daño articular (Muehleman C, 2008).

    Epidemiología

    Se ha estimado que el CPPD afecta del 4 al 7% de las poblaciones adultas de Europa y Estados Unidos (Rosenthal AK, 2016), especialmente entre las personas de edad avanzada. Se detecta en el 10-15% de individuos de 65 a 75 años y en el 30-50% de los mayores de 85 años (Schumacher HR, 2018).

    La forma familiar es rara. Se han descrito familias en Argentina, Europa y Estados Unidos. Por su parte, la forma esporádica es relativamente frecuente a partir de la sexta década de la vida, con prevalencias que varían según la edad y los métodos diagnósticos.

    La distribución por sexos ha diferido entre series grandes, pero no parece que exista un predominio de sexo (Rosenthal AK, 2022).

    Etiología

    En la mayoría de los pacientes, la enfermedad por CPPD es idiopática (90% de los casos). Entre las posibles causas o desencadenantes se encuentran:
    • Enfermedad de CPPD familiar: generalmente de herencia autosómica dominante. Consiste en una artritis más grave y generalizada, prematura respecto al paciente típico con enfermedad de CPPD. La presencia de clínica en pacientes menores de 60 años debe incitar a investigar a los miembros de la familia afectados de manera similar (Rosethal AK, 2016). Las mutaciones que causan la enfermedad CPPD familiar se agrupan en dos loci, CCAL1 en 8q y CCAL2 en 5p, y se traducen en alteraciones sobre la proteína transmembrana ANKH.
    • Traumatismo articular: es un factor de riesgo demostrado para el desarrollo de una enfermedad CPPD posterior (incluida la cirugía articular previa). Un estudio mostró que décadas después de la meniscectomía, se desarrolló condrocalcinosis en el 20% de las rodillas tratadas con cirugía, en comparación con solo el 4% de las rodillas contralaterales no tratadas con cirugía (Doherthy M, 1982).
    • Hemocromatosis.
    • Gota.
    • Hiperparatiroidismo.
    • Hipomagnesemia: tanto el síndrome de Gitelman como el síndrome de intestino corto cursan con hipomagnesemia.
    • Hipofosfatasia.
    • Otros trastornos asociados y factores precipitantes:
      • Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X.
      • Hipercalcemia hipocalciúrica familiar.
      • Paratiroidectomía: debido a la reducción abrupta de los niveles séricos de calcio y magnesio.
      • Osteopenia.
      • Acromegalia.
      • Enfermedad de Wilson.
      • Ocronosis.
      • Diálisis.
      • Fármacos: bisfosfonatos orales, corticoesteroides a largo plazo, factor estimulante de colonias de granulocitos y macrófagos (GM-CSF), diuréticos tiazídicos y de asa, etc.
    Formas clínicas de presentación (Rosenthal AK, 2022)
    • Enfermedad de CPPD asintomática: la más frecuente, consistente en el hallazgo radiológico de los depósitos de cristales de CPP.
    • Artritis aguda por cristales de CPP (“pseudogota”): ataques de artritis agudos o subagudos, autolimitados, en una o varias articulaciones semejantes a las crisis gotosas. La articulación más frecuentemente afectada es la rodilla (50%). Otras articulaciones típicamente afectadas en la artritis aguda por cristales de CPP incluyen muñecas, codos y hombros, por lo que un primer ataque de artritis en extremidades superiores debe generar sospechas de artritis aguda por cristales de CPP.
    • Artritis inflamatoria crónica por cristales de CPP o pseudorreumatoide (pseudo-AR): artritis no erosiva en la que se pueden demostrar cristales de CPP en el líquido articular (hasta un 5% de casos). La clínica es similar a la AR. La inflamación articular puede durar varios meses y la evolución de las distintas articulaciones es asincrónica, a diferencia de los que ocurre en la AR.
    • Pseudoartrosis: aproximadamente el 50% de los pacientes con cristales CPP presentan una progresiva degeneración poliarticular. Las articulaciones más afectadas son las rodillas.
    • Otras manifestaciones: la enfermedad por CPPD puede cursar con otras manifestaciones clínicas, como la degeneración articular grave (sin neuropatía asociada) o compromiso de la columna vertebral (más frecuente en formas familiares).

    ¿Cómo se diagnostica?

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    ¿Cuál es su pronóstico?

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    ¿Cómo se trata?

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    Recomendaciones generales

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    Bibliografía

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    Más en la red

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    Autoras

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    Conflicto de intereses
    Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.

    Enfermedad por depósito de cristales de pirofosfato cálcico

    Fecha de revisión: 20/12/2022
    • Guía
    Índice de contenidos

    ¿De qué hablamos?


    La precipitación de cristales de pirofosfato de calcio dihidratado (CPP) en los tejidos conectivos puede ser asintomática o puede estar asociada a varios síndromes clínicos que comprenden el espectro de la enfermedad por depósito de cristales de pirofosfato de calcio (CPPD) (McCarty DJ, 1976).

    Los problemas de nomenclatura han afectado a la enfermedad por CPPD desde su descripción original, por lo que realizaremos una breve aclaración sobre la terminología:
    • Enfermedad de CPPD: manifestaciones clínicas asociadas al depósito de cristales de CPP.
    • Condrocalcinosis: presencia de calcificaciones en cartílago hialino y/o fibrocartílago, objetivadas en una prueba de imagen.
    • Pseudogota: ataque agudo de artritis inducido por CPP. Actualmente, para este concepto se utiliza el término “artritis aguda por CPP”.
    Patogenia

    Aunque la patogenia de la enfermedad de CPPD no se comprende completamente, se piensa que el trastorno está asociado a una producción excesiva de pirofosfato en el cartílago, lo que conduce a la sobresaturación local de CPP y su posterior depósito en forma de cristales.

    La salida de pirofosfato inorgánico está regulada por la proteína de membrana multipaso conocida como ANKH (Rosenthal AK, 2022). Por tanto, las condiciones que mejoran la actividad de ANKH pueden promover la formación de cristales de CPP (Xu H, 2013). Las mutaciones en el gen ANKH descritas en casos familiares y esporádicos pueden intensificar la elaboración y el transporte extracelular de pirofosfato (Schumacher HR, 2018).

    Una vez que se generan los cristales de CPP, median el daño tisular por medio de múltiples mecanismos, fundamentalmente inflamatorios. Los depósitos de CPP en el cartílago articular también alteran sus propiedades mecánicas, pudiendo causar o acelerar el daño articular (Muehleman C, 2008).

    Epidemiología

    Se ha estimado que el CPPD afecta del 4 al 7% de las poblaciones adultas de Europa y Estados Unidos (Rosenthal AK, 2016), especialmente entre las personas de edad avanzada. Se detecta en el 10-15% de individuos de 65 a 75 años y en el 30-50% de los mayores de 85 años (Schumacher HR, 2018).

    La forma familiar es rara. Se han descrito familias en Argentina, Europa y Estados Unidos. Por su parte, la forma esporádica es relativamente frecuente a partir de la sexta década de la vida, con prevalencias que varían según la edad y los métodos diagnósticos.

    La distribución por sexos ha diferido entre series grandes, pero no parece que exista un predominio de sexo (Rosenthal AK, 2022).

    Etiología

    En la mayoría de los pacientes, la enfermedad por CPPD es idiopática (90% de los casos). Entre las posibles causas o desencadenantes se encuentran:
    • Enfermedad de CPPD familiar: generalmente de herencia autosómica dominante. Consiste en una artritis más grave y generalizada, prematura respecto al paciente típico con enfermedad de CPPD. La presencia de clínica en pacientes menores de 60 años debe incitar a investigar a los miembros de la familia afectados de manera similar (Rosethal AK, 2016). Las mutaciones que causan la enfermedad CPPD familiar se agrupan en dos loci, CCAL1 en 8q y CCAL2 en 5p, y se traducen en alteraciones sobre la proteína transmembrana ANKH.
    • Traumatismo articular: es un factor de riesgo demostrado para el desarrollo de una enfermedad CPPD posterior (incluida la cirugía articular previa). Un estudio mostró que décadas después de la meniscectomía, se desarrolló condrocalcinosis en el 20% de las rodillas tratadas con cirugía, en comparación con solo el 4% de las rodillas contralaterales no tratadas con cirugía (Doherthy M, 1982).
    • Hemocromatosis.
    • Gota.
    • Hiperparatiroidismo.
    • Hipomagnesemia: tanto el síndrome de Gitelman como el síndrome de intestino corto cursan con hipomagnesemia.
    • Hipofosfatasia.
    • Otros trastornos asociados y factores precipitantes:
      • Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X.
      • Hipercalcemia hipocalciúrica familiar.
      • Paratiroidectomía: debido a la reducción abrupta de los niveles séricos de calcio y magnesio.
      • Osteopenia.
      • Acromegalia.
      • Enfermedad de Wilson.
      • Ocronosis.
      • Diálisis.
      • Fármacos: bisfosfonatos orales, corticoesteroides a largo plazo, factor estimulante de colonias de granulocitos y macrófagos (GM-CSF), diuréticos tiazídicos y de asa, etc.
    Formas clínicas de presentación (Rosenthal AK, 2022)
    • Enfermedad de CPPD asintomática: la más frecuente, consistente en el hallazgo radiológico de los depósitos de cristales de CPP.
    • Artritis aguda por cristales de CPP (“pseudogota”): ataques de artritis agudos o subagudos, autolimitados, en una o varias articulaciones semejantes a las crisis gotosas. La articulación más frecuentemente afectada es la rodilla (50%). Otras articulaciones típicamente afectadas en la artritis aguda por cristales de CPP incluyen muñecas, codos y hombros, por lo que un primer ataque de artritis en extremidades superiores debe generar sospechas de artritis aguda por cristales de CPP.
    • Artritis inflamatoria crónica por cristales de CPP o pseudorreumatoide (pseudo-AR): artritis no erosiva en la que se pueden demostrar cristales de CPP en el líquido articular (hasta un 5% de casos). La clínica es similar a la AR. La inflamación articular puede durar varios meses y la evolución de las distintas articulaciones es asincrónica, a diferencia de los que ocurre en la AR.
    • Pseudoartrosis: aproximadamente el 50% de los pacientes con cristales CPP presentan una progresiva degeneración poliarticular. Las articulaciones más afectadas son las rodillas.
    • Otras manifestaciones: la enfermedad por CPPD puede cursar con otras manifestaciones clínicas, como la degeneración articular grave (sin neuropatía asociada) o compromiso de la columna vertebral (más frecuente en formas familiares).

    ¿Cómo se diagnostica?

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    Fecha de revisión: 20/12/2022

    ¿De qué hablamos?


    La precipitación de cristales de pirofosfato de calcio dihidratado (CPP) en los tejidos conectivos puede ser asintomática o puede estar asociada a varios síndromes clínicos que comprenden el espectro de la enfermedad por depósito de cristales de pirofosfato de calcio (CPPD) (McCarty DJ, 1976).

    Los problemas de nomenclatura han afectado a la enfermedad por CPPD desde su descripción original, por lo que realizaremos una breve aclaración sobre la terminología:
    • Enfermedad de CPPD: manifestaciones clínicas asociadas al depósito de cristales de CPP.
    • Condrocalcinosis: presencia de calcificaciones en cartílago hialino y/o fibrocartílago, objetivadas en una prueba de imagen.
    • Pseudogota: ataque agudo de artritis inducido por CPP. Actualmente, para este concepto se utiliza el término “artritis aguda por CPP”.
    Patogenia

    Aunque la patogenia de la enfermedad de CPPD no se comprende completamente, se piensa que el trastorno está asociado a una producción excesiva de pirofosfato en el cartílago, lo que conduce a la sobresaturación local de CPP y su posterior depósito en forma de cristales.

    La salida de pirofosfato inorgánico está regulada por la proteína de membrana multipaso conocida como ANKH (Rosenthal AK, 2022). Por tanto, las condiciones que mejoran la actividad de ANKH pueden promover la formación de cristales de CPP (Xu H, 2013). Las mutaciones en el gen ANKH descritas en casos familiares y esporádicos pueden intensificar la elaboración y el transporte extracelular de pirofosfato (Schumacher HR, 2018).

    Una vez que se generan los cristales de CPP, median el daño tisular por medio de múltiples mecanismos, fundamentalmente inflamatorios. Los depósitos de CPP en el cartílago articular también alteran sus propiedades mecánicas, pudiendo causar o acelerar el daño articular (Muehleman C, 2008).

    Epidemiología

    Se ha estimado que el CPPD afecta del 4 al 7% de las poblaciones adultas de Europa y Estados Unidos (Rosenthal AK, 2016), especialmente entre las personas de edad avanzada. Se detecta en el 10-15% de individuos de 65 a 75 años y en el 30-50% de los mayores de 85 años (Schumacher HR, 2018).

    La forma familiar es rara. Se han descrito familias en Argentina, Europa y Estados Unidos. Por su parte, la forma esporádica es relativamente frecuente a partir de la sexta década de la vida, con prevalencias que varían según la edad y los métodos diagnósticos.

    La distribución por sexos ha diferido entre series grandes, pero no parece que exista un predominio de sexo (Rosenthal AK, 2022).

    Etiología

    En la mayoría de los pacientes, la enfermedad por CPPD es idiopática (90% de los casos). Entre las posibles causas o desencadenantes se encuentran:
    • Enfermedad de CPPD familiar: generalmente de herencia autosómica dominante. Consiste en una artritis más grave y generalizada, prematura respecto al paciente típico con enfermedad de CPPD. La presencia de clínica en pacientes menores de 60 años debe incitar a investigar a los miembros de la familia afectados de manera similar (Rosethal AK, 2016). Las mutaciones que causan la enfermedad CPPD familiar se agrupan en dos loci, CCAL1 en 8q y CCAL2 en 5p, y se traducen en alteraciones sobre la proteína transmembrana ANKH.
    • Traumatismo articular: es un factor de riesgo demostrado para el desarrollo de una enfermedad CPPD posterior (incluida la cirugía articular previa). Un estudio mostró que décadas después de la meniscectomía, se desarrolló condrocalcinosis en el 20% de las rodillas tratadas con cirugía, en comparación con solo el 4% de las rodillas contralaterales no tratadas con cirugía (Doherthy M, 1982).
    • Hemocromatosis.
    • Gota.
    • Hiperparatiroidismo.
    • Hipomagnesemia: tanto el síndrome de Gitelman como el síndrome de intestino corto cursan con hipomagnesemia.
    • Hipofosfatasia.
    • Otros trastornos asociados y factores precipitantes:
      • Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X.
      • Hipercalcemia hipocalciúrica familiar.
      • Paratiroidectomía: debido a la reducción abrupta de los niveles séricos de calcio y magnesio.
      • Osteopenia.
      • Acromegalia.
      • Enfermedad de Wilson.
      • Ocronosis.
      • Diálisis.
      • Fármacos: bisfosfonatos orales, corticoesteroides a largo plazo, factor estimulante de colonias de granulocitos y macrófagos (GM-CSF), diuréticos tiazídicos y de asa, etc.
    Formas clínicas de presentación (Rosenthal AK, 2022)
    • Enfermedad de CPPD asintomática: la más frecuente, consistente en el hallazgo radiológico de los depósitos de cristales de CPP.
    • Artritis aguda por cristales de CPP (“pseudogota”): ataques de artritis agudos o subagudos, autolimitados, en una o varias articulaciones semejantes a las crisis gotosas. La articulación más frecuentemente afectada es la rodilla (50%). Otras articulaciones típicamente afectadas en la artritis aguda por cristales de CPP incluyen muñecas, codos y hombros, por lo que un primer ataque de artritis en extremidades superiores debe generar sospechas de artritis aguda por cristales de CPP.
    • Artritis inflamatoria crónica por cristales de CPP o pseudorreumatoide (pseudo-AR): artritis no erosiva en la que se pueden demostrar cristales de CPP en el líquido articular (hasta un 5% de casos). La clínica es similar a la AR. La inflamación articular puede durar varios meses y la evolución de las distintas articulaciones es asincrónica, a diferencia de los que ocurre en la AR.
    • Pseudoartrosis: aproximadamente el 50% de los pacientes con cristales CPP presentan una progresiva degeneración poliarticular. Las articulaciones más afectadas son las rodillas.
    • Otras manifestaciones: la enfermedad por CPPD puede cursar con otras manifestaciones clínicas, como la degeneración articular grave (sin neuropatía asociada) o compromiso de la columna vertebral (más frecuente en formas familiares).

    ¿Cómo se diagnostica?

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    © Descargado el 23/05/2024 13:23:44 Para uso personal exclusivamente. No se permiten otros usos sin autorización. Copyright © . Elsevier Inc. Todos los derechos reservados.

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