El cáncer hereditario se define como aquel en el que una serie de mutaciones en la línea germinal de un individuo se traduce en un aumento de su riesgo de padecer un determinado tipo de cáncer o síndrome canceroso; y que, a diferencia de si se produjese dicha mutación en la línea somática, puede transmitirse a la descendencia (ACOG, 2019).

Sin embargo, no todos los cánceres que presentan agregación familiar son necesariamente hereditarios, sino que pueden ser resultado de la exposición a unos mismos factores de riesgo ambientales (tabaquismo, alimentación, contaminación, etc.). De hecho, sólo un 5% de todos los cánceres se consideran hereditarios. En cuanto a su transmisión, la mayoría lo hacen de forma autosómica dominante. De esta forma, con que el descendiente herede una única copia de la mutación sería suficiente para expresar el fenotipo. La probabilidad con la que una alteración genética exprese el fenotipo patológico se conoce como penetrancia y la capacidad de que se exprese clínicamente se denomina expresividad. Ambos factores variarán en función de las distintas mutaciones y síndromes hereditarios (Bugarín-González R, 2018).

El papel del médico de familia en la detección de posibles casos sospechosos de cáncer heredofamiliar es esencial, por su carácter accesible y de atención global a varios miembros de una misma familia. En caso de encontrarnos ante un posible caso, deberemos evaluar una serie de aspectos que se desarrollan más adelante y en caso de considerarlo, derivar al paciente a una unidad de cáncer heredofamiliar (UCHF). El principal hándicap al que se enfrentará el médico es si realmente nos encontramos ante un caso de cáncer hereditario o si se trata de una agregación familiar debida a otros factores (Ejarque Doménech I, 2016).

Los objetivos de este proceso son varios (Lewis KM, 2014):

• Identificar los casos con alta probabilidad de cáncer hereditario.
• Proporcionar información y asesoramiento a los afectados y descendientes, derivando a unidades de consejo genético en caso de ser necesario.
• Reducir la morbimortalidad de aquellos individuos portadores de la mutación heredable.
• Llevar a cabo programas de prevención, detección precoz y tratamiento.
• Evitar la realización de pruebas diagnósticas innecesarias en pacientes no portadores.

En definitiva, con ello se trata de conseguir una mejora en el manejo y pronóstico, así como optimizar los recursos disponibles.

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