Fisterra

    Cáncer heredofamiliar

    Introducción


    El cáncer hereditario se debe a mutaciones en la línea germinal que se transmiten entre generaciones. Lo que se hereda es la susceptibilidad o el riesgo, no el cáncer. No toda agregación familiar de casos de cáncer es un cáncer hereditario, también pueden influir factores ambientales (tabaquismo, obesidad, etc.) (SEOM, 2010; Sánchez AA, 2006).

    Únicamente el 5% de todos los cánceres se puede considerar hereditario. Casi todos se trasmiten mediante un patrón de herencia autosómico dominante, esto quiere decir que el fenotipo se expresa cuando se ha heredado una única copia de una mutación en un gen particular (heterocigosis), específicamente en uno de los 22 pares de autosomas. Esta susceptibilidad implica un riesgo aumentado con respecto a la población general de desarrollar cáncer, que dependiendo del síndrome, variará en función de su penetrancia.

    Las pruebas genéticas sólo se recomiendan a individuos cuyos antecedentes personales o familiares son altamente sugestivos de un cáncer hereditario. El asesoramiento adecuado de estos individuos y de sus familiares se debe realizar en unidades de cáncer heredofamiliar (UCHF). Es muy importante en la derivación, elegir con la mayor efectividad el probando ideal, concepto que desarrollaremos más adelante.

    El médico debe conocer los signos de alarma de cáncer hereditario (Ejarque I, 2008). El genograma o árbol familiar es la herramienta fundamental para determinar si existen características que nos hagan sospechar una predisposición hereditaria a sufrir cáncer. Son frecuentes las consultas al respecto en atención primaria, por lo que debemos ser capaces de evaluar la historia familiar para discriminar entre una posible agregación familiar y un patrón hereditario de susceptibilidad al cáncer. Además debemos disponer de los conocimientos necesarios para poder informar sobre la utilidad del consejo genético en las distintas situaciones y realizar la derivación a una unidad especializada si es preciso.

    El objetivo del proceso es reducir la morbilidad y la mortalidad en aquellos individuos portadores de una predisposición genética a padecer cáncer, mediante su identificación antes de que se desarrolle el cáncer y facilitándoles un programa completo de prevención, detección precoz y tratamiento (Ejarque I, 2007).

    Además, la identificación de familias con predisposición genética, permite ahorrar pruebas diagnósticas innecesarias en aquellos miembros de la familia que no han heredado la condición.

    Características generales

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    Tratamiento y seguimiento de los pacientes con alteraciones genéticas confirmadas

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    Conclusión

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    Bibliografía

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    Más en la red

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    Autores

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    Conflicto de intereses
    Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.

    Cáncer heredofamiliar

    Fecha de revisión: 02/03/2016
    • Guía
    Índice de contenidos

    Introducción


    El cáncer hereditario se debe a mutaciones en la línea germinal que se transmiten entre generaciones. Lo que se hereda es la susceptibilidad o el riesgo, no el cáncer. No toda agregación familiar de casos de cáncer es un cáncer hereditario, también pueden influir factores ambientales (tabaquismo, obesidad, etc.) (SEOM, 2010; Sánchez AA, 2006).

    Únicamente el 5% de todos los cánceres se puede considerar hereditario. Casi todos se trasmiten mediante un patrón de herencia autosómico dominante, esto quiere decir que el fenotipo se expresa cuando se ha heredado una única copia de una mutación en un gen particular (heterocigosis), específicamente en uno de los 22 pares de autosomas. Esta susceptibilidad implica un riesgo aumentado con respecto a la población general de desarrollar cáncer, que dependiendo del síndrome, variará en función de su penetrancia.

    Las pruebas genéticas sólo se recomiendan a individuos cuyos antecedentes personales o familiares son altamente sugestivos de un cáncer hereditario. El asesoramiento adecuado de estos individuos y de sus familiares se debe realizar en unidades de cáncer heredofamiliar (UCHF). Es muy importante en la derivación, elegir con la mayor efectividad el probando ideal, concepto que desarrollaremos más adelante.

    El médico debe conocer los signos de alarma de cáncer hereditario (Ejarque I, 2008). El genograma o árbol familiar es la herramienta fundamental para determinar si existen características que nos hagan sospechar una predisposición hereditaria a sufrir cáncer. Son frecuentes las consultas al respecto en atención primaria, por lo que debemos ser capaces de evaluar la historia familiar para discriminar entre una posible agregación familiar y un patrón hereditario de susceptibilidad al cáncer. Además debemos disponer de los conocimientos necesarios para poder informar sobre la utilidad del consejo genético en las distintas situaciones y realizar la derivación a una unidad especializada si es preciso.

    El objetivo del proceso es reducir la morbilidad y la mortalidad en aquellos individuos portadores de una predisposición genética a padecer cáncer, mediante su identificación antes de que se desarrolle el cáncer y facilitándoles un programa completo de prevención, detección precoz y tratamiento (Ejarque I, 2007).

    Además, la identificación de familias con predisposición genética, permite ahorrar pruebas diagnósticas innecesarias en aquellos miembros de la familia que no han heredado la condición.

    Características generales

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    Tratamiento y seguimiento de los pacientes con alteraciones genéticas confirmadas

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    Conclusión

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    Bibliografía

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    Conflicto de intereses
    Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.

    Cáncer heredofamiliar

    Fecha de revisión: 02/03/2016

    Introducción


    El cáncer hereditario se debe a mutaciones en la línea germinal que se transmiten entre generaciones. Lo que se hereda es la susceptibilidad o el riesgo, no el cáncer. No toda agregación familiar de casos de cáncer es un cáncer hereditario, también pueden influir factores ambientales (tabaquismo, obesidad, etc.) (SEOM, 2010; Sánchez AA, 2006).

    Únicamente el 5% de todos los cánceres se puede considerar hereditario. Casi todos se trasmiten mediante un patrón de herencia autosómico dominante, esto quiere decir que el fenotipo se expresa cuando se ha heredado una única copia de una mutación en un gen particular (heterocigosis), específicamente en uno de los 22 pares de autosomas. Esta susceptibilidad implica un riesgo aumentado con respecto a la población general de desarrollar cáncer, que dependiendo del síndrome, variará en función de su penetrancia.

    Las pruebas genéticas sólo se recomiendan a individuos cuyos antecedentes personales o familiares son altamente sugestivos de un cáncer hereditario. El asesoramiento adecuado de estos individuos y de sus familiares se debe realizar en unidades de cáncer heredofamiliar (UCHF). Es muy importante en la derivación, elegir con la mayor efectividad el probando ideal, concepto que desarrollaremos más adelante.

    El médico debe conocer los signos de alarma de cáncer hereditario (Ejarque I, 2008). El genograma o árbol familiar es la herramienta fundamental para determinar si existen características que nos hagan sospechar una predisposición hereditaria a sufrir cáncer. Son frecuentes las consultas al respecto en atención primaria, por lo que debemos ser capaces de evaluar la historia familiar para discriminar entre una posible agregación familiar y un patrón hereditario de susceptibilidad al cáncer. Además debemos disponer de los conocimientos necesarios para poder informar sobre la utilidad del consejo genético en las distintas situaciones y realizar la derivación a una unidad especializada si es preciso.

    El objetivo del proceso es reducir la morbilidad y la mortalidad en aquellos individuos portadores de una predisposición genética a padecer cáncer, mediante su identificación antes de que se desarrolle el cáncer y facilitándoles un programa completo de prevención, detección precoz y tratamiento (Ejarque I, 2007).

    Además, la identificación de familias con predisposición genética, permite ahorrar pruebas diagnósticas innecesarias en aquellos miembros de la familia que no han heredado la condición.

    Características generales

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    Conclusión

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