El cáncer colorrectal (CCR) es el tercer cáncer más diagnosticado y constituye la cuarta causa de muerte por cáncer globalmente (Yoshino T, 2018). En 2018, a nivel mundial, se estimaron 1,8 millones de nuevos casos y 861.000 muertes (Bray F, 2018). Las proyecciones para el año 2035 hablan de 2,5 millones de nuevos casos anuales (Dekker E, 2019). Históricamente, las tasas más altas de incidencia se daban en regiones consideradas más desarrolladas (Norteamérica, Australia, Nueva Zelanda, Europa occidental, Japón y Corea del Sur). Sin embargo, aproximadamente el 45% de nuevos casos se diagnostican en regiones menos desarrolladas, en donde actualmente se producen el 52% de las muertes ocasionadas mundialmente por CCR (Costas-Chavarri A, 2019).

En España el CCR fue el tumor con mayor incidencia en 2017 en ambos sexos (Vera R, 2019). Esta incidencia es mayor en hombres y aumenta con la edad, especialmente por encima de los 50 años (Galceran J, 2017). Entre el 20%-25% de los pacientes tienen enfermedad metastásica al diagnóstico y cerca de un 50% de los pacientes con CCR desarrollará metástasis. Esto justifica la alta mortalidad del tumor, alcanzando el 13,7% y el 14,3% de todas las muertes por cáncer en hombres y mujeres, respectivamente, en el territorio español (Gómez-España MA, 2019).

La mayor parte de tumores de la mucosa de colon o recto son carcinomas originados de pólipos, y de ellos, el 90% son adenocarcinomas (Compton CC, 2019). Históricamente se ha documentado una mayor incidencia de tumores localizados en el colon izquierdo que en el derecho (Lee GH, 2015). Sin embargo en los últimos años ha aumentado la incidencia de tumores localizados proximalmente hasta alcanzar un 42% del total, siendo todavía mayoritaria la afectación distal (51%) si incluimos los tumores rectales (23% colon distal y 28% recto) (Siegel R, 2014). En su patogénesis se distinguen 3 vías fundamentales: la del adenocarcinoma (70-90% de casos), la de la neoplasia serrada (10-20%) y la de la inestabilidad de microsatélites (2-7%), cada una de las cuales se puede asociar a una serie de mutaciones diferentes (Dekker E, 2019).

La mayor parte de nuevos casos de CCR son esporádicos, pero hasta en un 25-30% de pacientes hay una historia familiar que sugiere un componente hereditario, una exposición común a factores de riesgo entre miembros de la familia o ambos. Sin embargo, solo se han identificado algunas mutaciones genéticas hereditarias que estarían presentes únicamente en el 5-6% de los casos. Así, es probable que existan otras mutaciones todavía no descubiertas. Las ya conocidas originan los síndromes de CCR hereditarios, dentro de los cuales los más frecuentes son (Guillén-Ponce C, 2015):

• CCR hereditario no polipósico o síndrome de Lynch.
• Síndromes polipósicos adenomatosos: poliposis familiar adenomatosa y poliposis asociada al gen MUTYH, entre otros.
• Síndromes polipósicos hamartomatosos: síndrome de Peutz-Jeghers, síndrome de poliposis juvenil y síndrome del tumor hamartomatoso asociado a mutación en PTEN.

Estos síndromes tienen unas recomendaciones específicas para su diagnóstico, cribado y seguimiento. En los últimos años se han identificado nuevos genes con mutaciones que originan otros síndromes, como la poliposis adenomatosa asociada a la lectura de prueba de la polimerasa y la poliposis adenomatosa asociada con la mutación germinal NTLH1 (Stjepanovic N, 2019).

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