Distrofias musculares

¿Qué son?

Las distrofias musculares (DM), son enfermedades hereditarias que afectan principalmente al músculo estriado provocando su degeneración, lo que condiciona debilidad progresiva (Emery AE, 2002). Constituyen un grupo heterogéneo, de más de 30 enfermedades genéticas, con diferencias clínicas, bioquímicas y genéticas (Mercuri E, 2013) pero tienen en común la presencia de un patrón distrófico de necrosis-regeneración característico en la biopsia muscular (Dubowitz V, 1985).

Los últimos avances en el conocimiento de las DM, a través de las técnicas moleculares con el reconocimiento de los distintos genes, proteínas y las mutaciones asociadas, permiten comenzar a describir la complejidad de la patogenia de este grupo de enfermedades (Dubowitz V, 2000).

A partir del descubrimiento del gen de la DM de Duchenne (Koenig M, 1987) y, meses más tarde, de su producto, la proteína subsarcolemal, distrofina (Hoffman EP, 1987; Koenig M, 1988), se han sucedido muchos descubrimientos relacionados con la estructura y función del sarcolema: el complejo de glicoproteínas asociadas a la distrofina (DAP, dystrophin associated proteins) (Campbell KP, 1989), las proteínas de la matriz extracelular (merosina y colágeno VI), diversas proteínas sarcolemales y subsarcolemales (disferlina, calpaína, caveolina) y proteínas de la membrana nuclear (emerina y laminina A/C). Cada uno de estos déficits se asocia a diferentes formas de DM (Bonilla E, 1988; Campbell KP, 1995).

Autores

Mª Ángeles Valcárcel García

Especialista en Medicina Interna

		María Matesanz Fernández	Especialista en Medicina Interna
		Iria Íñiguez Vázquez	Especialista en Medicina Interna
		David Rubal Bran	Especialista en Medicina Interna
		Pablo Varela Valcárcel	Especialista en Medicina Interna
		Rafael Monte Secades	Especialista en Medicina Interna

Servicio de Medicina Interna. Hospital Lucus Augusti. Lugo. España.