Cáncer heredofamiliar

Introducción

El cáncer hereditario se debe a mutaciones en la línea germinal que se transmiten entre generaciones. Lo que se hereda es la susceptibilidad o el riesgo, no el cáncer. No toda agregación familiar de casos de cáncer es un cáncer hereditario, también pueden influir factores ambientales (tabaquismo, obesidad, etc.) (SEOM, 2010; Sánchez AA, 2006).

Únicamente el 5% de todos los cánceres se puede considerar hereditario. Casi todos se trasmiten mediante un patrón de herencia autosómico dominante, esto quiere decir que el fenotipo se expresa cuando se ha heredado una única copia de una mutación en un gen particular (heterocigosis), específicamente en uno de los 22 pares de autosomas. Esta susceptibilidad implica un riesgo aumentado con respecto a la población general de desarrollar cáncer, que dependiendo del síndrome, variará en función de su penetrancia. 

Las pruebas genéticas sólo se recomiendan a individuos cuyos antecedentes personales o familiares son altamente sugestivos de un cáncer hereditario. El asesoramiento adecuado de estos individuos y de sus familiares se debe realizar en unidades de cáncer heredofamiliar (UCHF). Es muy importante en la derivación, elegir con la mayor efectividad el probando ideal, concepto que desarrollaremos más adelante.

El médico debe conocer los signos de alarma de cáncer hereditario (Ejarque I, 2008). El genograma o árbol familiar es la herramienta fundamental para determinar si existen características que nos hagan sospechar una predisposición hereditaria a sufrir cáncer. Son frecuentes las consultas al respecto en atención primaria, por lo que debemos ser capaces de evaluar la historia familiar para discriminar entre una posible agregación familiar y un patrón hereditario de susceptibilidad al cáncer. Además debemos disponer de los conocimientos necesarios para poder informar sobre la utilidad del consejo genético en las distintas situaciones y realizar la derivación a una unidad especializada si es preciso.

El objetivo del proceso es reducir la morbilidad y la mortalidad en aquellos individuos portadores de una predisposición genética a padecer cáncer, mediante su identificación antes de que se desarrolle el cáncer y facilitándoles un programa completo de prevención, detección precoz y tratamiento (Ejarque I, 2007).

Además, la identificación de familias con predisposición genética, permite ahorrar pruebas diagnósticas innecesarias en aquellos miembros de la familia que no han heredado la condición.

Autores

		Juan Pedro Justel Pérez	Médico Especialista en Medicina Familiar y Comunitaria (1)
		Iván Márquez-Rodas	Médico Especialista en Oncología (2)
		Carla Blanco Vidal	Médico Especialista en Medicina Familiar y Comunitaria (1)
		Andrés J. Muñoz Martín	Médico Especialista en Oncología (3)
		Cristina López López	Médico Especialista en Oncología (3)
		Sara López-Tarruella	Médico Especialista en Oncología (3)
		Cecilia González Asanza	Médico Especialista en Aparato Digestivo (4)
		Cristina Mata Fernández	Médico Especialista en Pediatría (5)
		Soledad Luque Molina	Médico Especialista en Ginecología (6)
		José Antonio Pajares Díaz	Médico Especialista en Aparato Digestivo (4)
		Mercedes Sanz Sánchez	Médico Especialista en Cirugía General (7)
		Leonor González Galán	Médico Especialista en Medicina Familiar y Comunitaria (8)
		Miguel Martín Jiménez	Médico Especialista en Oncología (9)

(1) Medicina de Familia, Unidad Docente Sureste. Madrid. España. (2) Servicio de Oncología Médica. Coordinador Unidad Cáncer Heredofamiliar. Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón. Madrid. España. (3) Servicio de Oncología Médica, Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón. Madrid. España. (4) Servicio de Aparato Digestivo, Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Madrid. España. (5) Servicio Hematología-Oncología Pediátricas, Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Madrid. España. (6) Unidad Oncoginecología. Servicio Ginecología y Obstetricia, Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Madrid. España. (7) Servicio Cirugía General y del Aparato Digestivo, Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Madrid. España. (8) Directora Centro Salud, C.S Aldebarán. Servicio Madrileño de Salud. Madrid. España. (9) Jefe de Servicio de Oncología Médica, Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón. Madrid. España.