La hepatitis autoinmune (HAI) es una enfermedad inflamatoria hepática crónica, de causa desconocida, y evolución progresiva. Se caracteriza por una alteración de enzimas hepáticas, presencia de autoanticuerpos, hipergammaglobulinemia, hepatitis de interfase como hallazgo histológico y buena respuesta a tratamiento inmunosupresor. La etiología de esta entidad todavía se desconoce. Sin embargo, los modelos que se postulan sobre su patogénesis implican una alteración en los mecanismos de tolerancia del sistema inmune, el cual, influenciado por factores ambientales y cierto grado de predisposición genética, reacciona contra autoantígenos hepáticos no del todo identificados. De esta forma, acontece una reacción necroinflamatoria en el parénquima hepático (Vergani D, 2002; Czaja AJ, 2007). Han sido descritas múltiples asociaciones genéticas. Por tratarse de una afectación poligénica compleja, no se considera una enfermedad hereditaria y, por tanto, es poco probable su transmisión vertical y no se recomienda el screening familiar. Se ha demostrado la implicación de algunos tipos de HLA (DR3, D52, DR4, B8 y DW3). Así mismo, se asocia a otras enfermedades de base inmunológica como la tiroiditis autoinmune, diabetes, vitíligo o colitis ulcerosa. Más raramente, puede formar parte del síndrome APECED de herencia autosómica recesiva (poliendocrinopatía autoinmune, candidiasis, distrofia ectodérmica) (Obermayer-Straub P, 2001). Es considerada una entidad relativamente rara, con una incidencia en Europa de 15-25 casos por 100.000 habitantes, más frecuente en mujeres (aunque su incidencia está aumentando en ambos sexos), en cualquier grupo étnico y a cualquier edad (con un patrón bimodal de debut en la juventud y en la cuarta-sexta décadas) (European Association for the Study of the Liver, 2015). Sin tratamiento, la mayoría de los casos evolucionan al desarrollo de cirrosis y muerte por las complicaciones derivadas de la misma. Un tercio de los casos están ya en fase de cirrosis en el momento del diagnóstico. Los pacientes descompensados deben ser evaluados para trasplante hepático, ya que la supervivencia a los 5 años es del 80% (Khalaf H, 2007).