Fisterra multidispositivo - Atención Primaria en la Red fisterra.com
  • Guías
  • Ayuda en consulta
    • Técnicas en atención primaria
    • Información para pacientes
    • Cálculos
    • Vacunas
    • Dietas
  • Medicamentos
    • Buscador
    • Interacciones
    • Embarazo y lactancia
    • Insuficiencia renal
    • Insuficiencia hepática
    • Urgencias
    • Cálculos
  • Herramientas
    • Novedades
    • Alertas
    • Comorbilidad
  • Formación
    • Cursos
    • Mis cursos
    • Casos clínicos
    • Preguntas clínicas
    • Metodología de la investigación
    • Bioética
  • Tienda
    • Productos y cursos
    • Mis compras
    • Carro de la compra

Usuario

  • Login
  • Restablecer contraseña
Cree su cuenta ahora

y pruebe gratis Fisterra durante 7 días

Criterios diagnósticos para la hipercolesterolemia familiar heterocigota

  • Cálculo
  • Definición
  • Bibliografía

Historia familiar
LDL = 150 mg/dL
Historia personal
Examen físico
Datos bioquímicos (cLDL en mmol/L [mg/dl])
Análisis genético ADN
Reiniciar 

Resultados

Resultado obtenido: 
La hipercolesterolemia familiar heterocigota es una enfermedad genética autosómica dominante frecuente, que causa enfermedad coronaria prematura. Su prevalencia varía entre 1/250 a 1/500 en la población general. Se sabe que sin tratamiento, los varones afectados tienen un 50% de probabilidad de enfermedad cardíaca isquémica antes de los 50 años; las mujeres se verán afectadas en un 30% al llegar a los 60 años.

 Tabla 1. Criterios diagnósticos de la Dutch Lipid Clinic Network.
Historia familiar
a) Familiar de primer grado con enfermedad cardiovascular precoz (<55 años varón; <60 años mujer) 1
b) Familiar de primer grado con cLDL > percentil 95 1
c) Familiar de primer grado con xantomas tendinosos o arco corneal 2
d) Niños <18 años con cLDL > percentil 95 2
Historia personal
a) El paciente tiene historia de enfermedad coronaria precoz (<55 años varón; <60 años mujer) 2
b) El paciente tiene historia de enfermedad cerebrovascular o arterial periférica precoz (<55 años varón; <60 años mujer) 1
Examen físico
a) Xantomas tendinosos 6
b) Arco corneal en pacientes <45 años 4
Datos bioquímicos (cLDL en mmol/l [mg/dl])
>8,5 [330] 8
6,5-8,4 [250-329] 5
5,0-6,4 [190-249] 3
4,0-4,9 [155-189] 1
Análisis genético (ADN)
Mutación funcional de los genes LDLR, APOB o PCSK9 8
cLDL: colesterol unido a lipoproteínas de baja densidad.
  • Aguillo E. Hipercolesterolemia familiar. Criterios diagnósticos y tratamientos actuales. Endocrinol Nutr. 2005;52(5):202-8. Texto completo
  • Corral P. Hipercolesterolemia familiar heterocigota. Revisión de las estrategias para su identificación y detección sistemática. Insuf Card. 2015;10(3):126-31. Texto completo
  • Masana Ll, Civeira F, Pedro-Botet J, De Castro I, Pocoví M, Plana N, et al. Consenso de expertos sobre la detección y el manejo clínico de la hipercolesterolemia familiar. Clin Invest Arterioscler. 2013;25(4):182-93. PubMed PMID: 24041477

Definición

La hipercolesterolemia familiar heterocigota es una enfermedad genética autosómica dominante frecuente, que causa enfermedad coronaria prematura. Su prevalencia varía entre 1/250 a 1/500 en la población general. Se sabe que sin tratamiento, los varones afectados tienen un 50% de probabilidad de enfermedad cardíaca isquémica antes de los 50 años; las mujeres se verán afectadas en un 30% al llegar a los 60 años.

 Tabla 1. Criterios diagnósticos de la Dutch Lipid Clinic Network.
Historia familiar
a) Familiar de primer grado con enfermedad cardiovascular precoz (<55 años varón; <60 años mujer) 1
b) Familiar de primer grado con cLDL > percentil 95 1
c) Familiar de primer grado con xantomas tendinosos o arco corneal 2
d) Niños <18 años con cLDL > percentil 95 2
Historia personal
a) El paciente tiene historia de enfermedad coronaria precoz (<55 años varón; <60 años mujer) 2
b) El paciente tiene historia de enfermedad cerebrovascular o arterial periférica precoz (<55 años varón; <60 años mujer) 1
Examen físico
a) Xantomas tendinosos 6
b) Arco corneal en pacientes <45 años 4
Datos bioquímicos (cLDL en mmol/l [mg/dl])
>8,5 [330] 8
6,5-8,4 [250-329] 5
5,0-6,4 [190-249] 3
4,0-4,9 [155-189] 1
Análisis genético (ADN)
Mutación funcional de los genes LDLR, APOB o PCSK9 8
cLDL: colesterol unido a lipoproteínas de baja densidad.

Bibliografía

  • Aguillo E. Hipercolesterolemia familiar. Criterios diagnósticos y tratamientos actuales. Endocrinol Nutr. 2005;52(5):202-8. Texto completo
  • Corral P. Hipercolesterolemia familiar heterocigota. Revisión de las estrategias para su identificación y detección sistemática. Insuf Card. 2015;10(3):126-31. Texto completo
  • Masana Ll, Civeira F, Pedro-Botet J, De Castro I, Pocoví M, Plana N, et al. Consenso de expertos sobre la detección y el manejo clínico de la hipercolesterolemia familiar. Clin Invest Arterioscler. 2013;25(4):182-93. PubMed PMID: 24041477
  
Acerca de
Fisterra Metodología Comité
Suscríbase
Acceso personal Instituciones Prueba gratis Boletines
Ayuda
FAQ's Atención al cliente
© Elsevier 2021
Clásica
  • Página de cookies
  • Política de privacidad
  • Términos y condiciones
Versión clásica Página de cookies Política de privacidad Términos y condiciones

Cerrar