La miocardiopatía dilatada es una macroentidad que incluye un grupo heterogéneo de trastornos adquiridos y genéticos (subclasificándose en ambos tipos) cuya expresión clínica varía desde una presentación asintomática hasta la insuficiencia cardiaca avanzada y la muerte (Rapezzi C, 2013).

Se define como la dilatación y disfunción sistólica del ventrículo izquierdo o de ambos ventrículos que no se puede explicar por alteraciones en precarga o poscarga (como la hipertensión arterial o valvulopatías) o por enfermedad coronaria de suficiente entidad como para justificarla (McDonagh TA, 2022). El término común “miocardiopatía dilatada no isquémica” es por definición incorrecto, ya que el diagnóstico de miocardiopatía dilatada excluye implícitamente la enfermedad coronaria como causa de disfunción ventricular.

Se define la disfunción sistólica del ventrículo izquierdo como una fracción de eyección del ventrículo izquierdo inferior al 45%, idealmente medida por 2 técnicas de imagen (habitualmente ecocardiografía y resonancia magnética cardiaca) o por la misma técnica en 2 ocasiones (Pinto YM, 2016). La dilatación del ventrículo izquierdo se define por los diámetros o volúmenes telediastólicos del ventrículo izquierdo indexados por superficie corporal (disponibles en aplicaciones como www.echocalc.org, entre otras).

Dentro del espectro de la miocardiopatía dilatada, se distinguen los siguientes trastornos afines:

1. Miocardiopatía hipocinética no dilatada

Existen pacientes que presentan una fase preclínica caracterizada por la ausencia de síntomas, pero que presenta alteraciones morfológicas o funcionales cardiacas establecidas que no cumplen los criterios requeridos para el diagnóstico de miocardiopatía dilatada (figura 1) (Pinto YM, 2016). Esto es de especial importancia en las miocardiopatías dilatadas de causa genética que presentan expresión fenotípica tardía o que se diagnostican en la fase preclínica como parte de un programa de cribado de familiares de pacientes con miocardiopatía dilatada. Por ejemplo, un 20% de los familiares de pacientes con miocardiopatías dilatadas familiares presentan dilatación ventricular izquierda aislada, asintomática, sin disfunción sistólica asociada, lo cual predice el desarrollo de la enfermedad posteriormente. Asimismo, y en especial en pacientes con algunas mutaciones como en lamina A/C, la dilatación ventricular izquierda puede no acompañar a la disfunción sistólica.

Así, la miocardiopatía hipocinética no dilatada se define como la disfunción sistólica del ventrículo izquierdo o de ambos ventrículos, no acompañada de dilatación ventricular, que no se puede explicar por alteraciones en precarga o poscarga (como la hipertensión arterial o valvulopatías) o por enfermedad coronaria de suficiente entidad como para justificar la alteración de la función sistólica.


2. Miocardiopatía dilatada familiar

En familiares de pacientes con miocardiopatía dilatada o hipocinética no dilatada debe considerarse la posibilidad de remitirlos a un programa de cribado de la enfermedad clínico y genético, en función de su presentación. Se han definido 3 categorías diagnósticas para familiares de pacientes que se remiten a programas de cribado, que tienen en cuenta tanto criterios fenotípicos mayores y menores como el genotipo (Pinto YM, 2016). La categorización de la enfermedad en familiares se divide en definitiva, probable o posible, tal como se describe en la tabla 1. Además, se etiqueta una miocardiopatía dilatada como familiar en los siguientes supuestos:

• Dos o más individuos (familiares de primer o segundo grado) con diagnóstico definitivo de miocardiopatía dilatada o hipocinética no dilatada, tengan o no una mutación patogénica identificada.
• Caso índice con diagnóstico definitivo de miocardiopatía dilatada o hipocinética no dilatada y familiar de primer grado con episodio de muerte súbita a edad <50 años con miocardiopatía dilatada diagnosticada en autopsia.

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