La degeneración macular asociada a la edad (DMAE) es una enfermedad degenerativa del área central de la retina (la mácula) que ocasiona fundamentalmente la pérdida de la visión central, necesaria para actividades como conducir, leer, ver televisión y realizar actividades de la vida diaria, siendo la principal causa de ceguera en adultos en los países industrializados y afectando notablemente a la calidad de vida y a las situaciones de dependencia (Bressler NM, 2003).

Se diferencian distintas fases clínicas: a) maculopatía asociada a la edad (MAE) temprana, por lo general asociada con visión normal, y caracterizada por la formación de drusas (acumulaciones de material blanco-amarillo en la retina) y alteraciones maculares pigmentarias; b) MAE avanzada, también llamada DMAE, que se asocia con una disminución o pérdida de la visión central. A su vez, la DMAE se presenta en 2 formas: DMAE atrófica o seca, que se caracteriza por la atrofia geográfica del epitelio pigmentario de la retina, y DMAE exudativa o húmeda, caracterizadas por neovascularización coroidea, que además origina exudados o hemorragias, llevando a la pérdida de visión central y que en su fase más evolucionada llega a la cicatrización de la mácula y a la ceguera central completa e irreversible (Arnold J, 2007; Casado J, 2009). El riesgo de desarrollar DMAE húmeda en personas con DMAE seca temprana se estima en un 1-4,7% al año y del 13-18% en tres años (Bressler NM, 2004).

La prevalencia de la DMAE ha sido estudiada en muchas poblaciones diferentes, variando esta entre grupos raciales y étnicos (Friedman DS, 1999). Además, dado que la DMAE es más frecuente en adultos mayores, es probable que se incremente en el futuro a medida que la población envejece.

Se estima que la prevalencia de MAE temprana es de un 15% en las personas entre 65 y 74 años, de un 25% en las de 75 a 84 años y del 30% en los mayores de 85 años. La prevalencia global de DMAE de la población de EE.UU. mayor de 40 años se estima en un 1,47%, un 1% en personas entre 65 y 74 años, un 5% entre los 75 y 84 años, y un 13% en mayores de 85 años (Friedman DS, 2004; Klein R, 2011). En Europa, el estudio EUREYE evidenció que el 3,3% (IC 95%: 2,5% a 4,1%) de la población mayor de 65 años padece DMAE (Augood CA, 2006).

En el estudio Global Burden of Disease Study, un metaanálisis de estudios publicados entre 1990 y 2010, se evidenció que 2,1 millones de personas estaban ciegas y 6,0 millones de personas tenían discapacidad visual en 2010 por degeneración macular, excluyendo a aquellos con maculopatía diabética (Jonas JB, 2014), evidenciando también un aumento de la prevalencia de 1990 a 2010, siendo mayor este incremento en las regiones más desarrolladas y entre los grupos de mayor edad.

La etiología de la DMAE no está clara:

• Existe alguna evidencia de que las anomalías en los componentes de la membrana de Bruch pueden ser importantes (Johnson LV, 2004).
• La inflamación y la infección crónica también pueden desempeñar un papel relevante (Seddon JM, 2005; Klein R, 2008).
• Asimismo, la DMAE es una enfermedad poligénica compleja, en la que múltiples alteraciones genéticas específicas predisponen a la enfermedad e interactúan con factores de riesgo no modificables. Se han identificado alteraciones en varios genes que podrían explicar más de la mitad de todos los casos de DMAE (Schaumberg DA, 2007). Si bien la asociación más fuerte es con los genes implicados en las vías del complemento, otras alteraciones genéticas están relacionados con los procesos inmunes, el metabolismo de los lípidos, el metabolismo del colágeno y la matriz extracelular y las vías de la angiogénesis (Klein RJ, 2005; Schmidt S, 2005; Kondo N, 2011; Thakkinstian A, 2012; Arroyo JG, 2018).

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