El prolapso de la válvula mitral (PVM) es una causa común de regurgitación mitral, y consiste en el desplazamiento hacia la aurícula izquierda (AI) durante la sístole, de una o de las dos valvas mitrales, debido a una degeneración mixomatosa de las mismas, y alteración de las cuerdas y de los músculos papilares. Su prevalencia está en torno al 2,5%, siendo ligeramente superior en mujeres (Freed LA, 1999). Según su etiología, el PVM puede ser primario o secundario. El PVM primario, consiste en una degeneración mixomatosa de la válvula mitral (VM) en ausencia de enfermedad del tejido conjuntivo (Nishimura RA, 2014). Puede ser esporádica o familiar, teniendo esta última, un patrón de transmisión autosómico dominante con penetrancia incompleta (Grau JB, 2007). El PVM secundario, está asociado a otros trastornos del tejido conectivo, como el síndrome de Marfan, síndrome de Ehlers-Danlos, osteogénesis imperfecta y pseudoxantoma elástico (Glesby MJ, 1989). Otras causas de PVM son la enfermedad reumática, enfermedad de Graves-Basedow, miocardiopatía hipertrófica, comunicación interauricular, endocarditis infecciosa, hipertensión pulmonar, los mixomas o las calcificaciones anulares mitrales prominentes, el infarto agudo de miocardio con rotura del músculo papilar, el traumatismo torácico cerrado con rotura de las cuerdas o del músculo papilar, etc. En el PVM primario y secundario asociado a trastornos del tejido conectivo, el proceso degenerativo puede involucrar a todo el complejo valvular mitral (valvas, cuerdas, anillo mitral). La lesión valvular macroscópica del PVM es un tejido mitral excesivo con engrosamiento y degeneración mixomatosa, de uno o más segmentos de las valvas. Las cuerdas son alargadas, tienen una fuerza reducida y pueden romperse (Barber JE, 2001). El anillo suele estar dilatado y frecuentemente separado de su soporte normal del miocardio. En contraste, los músculos papilares suelen tener una estructura normal. Fisiológicamente, las alteraciones de la valva, la cuerda y el anillo provocan un acoplamiento insuficiente de las zonas rugosas de las valvas, no apoyándose entre sí durante la sístole y se desplazan hacia la AI. Histológicamente, la lesión mixomatosa característica es la proliferación de la lámina esponjosa de las valvas de la VM, con depósitos de mucopolisacáridos y un contenido excesivo de agua que provoca el engrosamiento y la redundancia de la valva. La composición del colágeno está alterada, con un aumento del colágeno tipo III. Las fibras de elastina están fragmentadas (Barber JE, 2001). La acumulación focal de células intersticiales valvulares activadas sugiere que la remodelación anormal del tejido es responsable de la enfermedad (Prunotto M, 2010).