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Esta es una historia real. Todo comenzó en
1984. Lorenzo, el hijo de Michaela y Augusto tenía por
entonces 6 años. Un mal día, Lorenzo comenzó a comportarse de
manera extraña. Tras la primera alarma, tras el susto
inicial, llegó la cruda e ineludible verdad. Ya nada sería
igual, pues Lorenzo estaba enfermo, muy enfermo.
Adrenoleucodistrofia, así le dijeron a sus padres que se
llamaba su mal. Es decir, una enfermedad sobre la cual se
sabía muy poco, pero cuyo comportamiento era siempre el mismo:
la muerte, precedida de un deterioro rápido, espantoso e
imparable. El aceite de Lorenzo narra la lucha de una
familia que se vio afectada por lo que hoy se conoce como una
Enfermedad Rara: pocos casos, poco dinero para la
investigación y, por tanto, pocas posibilidades de alcanzar un
tratamiento eficaz. Michaela y Augusto lo intentaron con
todos su medios. De ahí surgió el aceite de Lorenzo, una
terapia que llegó demasiado tarde para su hijo, pero que sí ha
demostrado su aplicabilidad en determinados casos.
Según el SIERE (Sistema de Información
sobre Enfermedades Raras en Español)1, las
Enfermedades Raras son aquellas que cumplen las siguientes
características:
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Aparecen con una baja frecuencia, que la
Unión Europea define como menor de 5 casos por 10.000
habitantes.
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Presentan muchas dificultades
diagnósticas y de seguimiento.
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Tienen un origen desconocido en la
mayoría de los casos.
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Conllevan múltiples problemas sociales.
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Existen pocos datos epidemiológicos.
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Plantean dificultades en la investigación
debido a los pocos casos.
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Carecen en su mayoría de tratamientos
efectivos.
En la página web del SIERE, además, se
facilitan un listado y una descripción (en leguaje coloquial)
de las enfermedades que hoy en día se consideran raras. Por
supuesto desconozco la mayoría de ellas pero, para mi
sorpresa, aparecen otras muchas que yo jamás habría
considerado como raras. Creo que no aburriré al lector si
enumero las Enfermedades Raras que han padecido los pacientes
a los que he atendido en los 17 años de mi ejercicio
profesional como médico de familia (no incluyo los tres años
de la especialidad):
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Acné rosácea.
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Algodistrofia.
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Anemia perniciosa.
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Anorexia nerviosa.
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Artropatía psoriásica.
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Astrocitoma maligno.
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Enfermedad de Basedow.
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Beta talasemia minor.
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Bulimia.
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Cefalea en racimo.
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Celulitis.
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Cirrosis biliar primaria.
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Condiloma acuminado.
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Condritis esternocostal.
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Enfermedad de Crohn.
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Defectos del tabique interauricular.
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Demencia vascular.
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Disfunción de la articulación
temporomandibular.
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Distrofia muscular de Duchenne.
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Síndrome de Down.
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Enfermedad celiaca.
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Esclerodermia.
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Esclerosis múltiple.
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Esófago de Barrett.
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Síndrome de fatiga crónica.
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Feocromocitoma.
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Síndrome de Guillain Barre.
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Hiperhidrosis primaria.
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Intolerancia química múltiple.
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Síndrome de Lambert Eaton.
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Linfoma de Hodgkin.
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Lupus eritematoso diseminado.
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Miastenia gravis.
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Mieloma.
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Neurofibromatosis de Von Recklinghausen.
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Síndrome de las piernas inquietas.
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Osteogénesis imperfecta.
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Púrpura trombocitopénica idiopática.
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Enfermedad de Raynaud.
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Retinopatía diabética.
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Retinopatía hipertensiva.
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Rinofima.
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Vitíligo.
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